Nell'era odierna della scienza e della tecnologia, l'impronta digitale del DNA può essere considerata una delle scoperte più rivoluzionarie. VNTR, o ripetizione tandem del numero di variante, è una posizione importante nel genoma caratterizzata dalle brevi sequenze nucleotidiche che contiene, organizzate in ripetizioni tandem. La lunghezza di queste ripetizioni può variare da individuo a individuo, rendendo i VNTR uno strumento efficace per l'identificazione personale e dei genitori.
Queste mutazioni non solo aiutano gli scienziati nell'analisi genetica, ma svolgono anche un ruolo chiave nella scienza forense.
La particolarità di VNTR è che ciascuna delle sue sequenze di DNA ripetute è nella stessa direzione e strettamente allineata tra loro. Quando le unità ripetitive di un VNTR vengono rimosse o aggiunte attraverso il processo di ricombinazione o errori di copia, il risultato è un numero diverso di ripetizioni che formano alleli diversi. Questi blocchi VNTR vengono estratti utilizzando enzimi di restrizione, analizzati mediante RFLP (diversità della lunghezza dei frammenti di restrizione) o aumentati in quantità utilizzando la tecnologia della reazione a catena della polimerasi (PCR) e infine determinati mediante elettroforesi su gel.
Con l'ulteriore progresso del sequenziamento del genoma, il VNTR è diventato uno degli strumenti cruciali nelle indagini sulla criminalità forense. Attraverso la tecnologia di rilevamento delle impronte digitali del DNA, VNTR è in grado di produrre un modello di bande unico per ciascun individuo. Quando testato rispetto a una serie di marcatori VNTR indipendenti, la probabilità che due individui non imparentati condividano lo stesso allele è estremamente bassa, migliorando significativamente l'accuratezza dell'identificazione nelle indagini penali.
In questo modo, la polizia può confrontare in modo rapido e accurato i campioni di DNA prelevati sulla scena con il database del sospettato.
Due principi genetici chiave sono particolarmente importanti quando si analizzano i dati VNTR. Il primo è la corrispondenza dell’identità: i due alleli VNTR di una posizione specifica devono corrispondere per garantire che il campione provenga dallo stesso individuo. Il secondo è la corrispondenza dell'ereditarietà: gli alleli VNTR devono seguire le regole dell'ereditarietà. Quando si conferma la parentela di un individuo con i suoi genitori o figli, ciascun campione deve ottenere l'allele corrispondente dal genitore.
Il DNA ripetitivo rappresenta oltre il 40% del genoma umano e queste strutture ripetute possono presentare vari modelli complessi. VNTR appartiene alla categoria dei mini-satelliti più piccoli e la lunghezza delle sue sequenze ripetute è generalmente compresa tra dieci e cento basi. Rispetto ai microsatelliti (di solito solo sequenze ripetute da 1 a 6 basi), VNTR La sequenza ripetitiva è molto più lunga.
I VNTR possono essere divisi in base alla lunghezza delle loro sequenze ripetute, con ripetizioni dei minisatelliti che vanno da dieci a cento basi, mentre i microsatelliti sono più brevi. Per alcuni tipi di mini-satelliti VHAT, il numero di ripetizioni è coerente in tutti gli individui che contengono la sequenza ripetuta, il che è in chiaro contrasto con le caratteristiche di variazione di VNTR.
L'analisi VNTR non si limita alla scienza forense, ma può anche contribuire allo studio della diversità genetica degli animali e dei modelli di riproduzione.
Mentre la tecnologia del rilevamento delle impronte digitali del DNA continua ad avanzare e il suo ambito di applicazione si espande, VNTR continuerà a svolgere un ruolo importante nella medicina legale e nella genetica. Gli scienziati esplorano costantemente come ottimizzare ed espandere ulteriormente l’applicazione di questa tecnologia per affrontare casi e sfide sempre più complessi. In futuro, attraverso metodi di analisi genetica più precisi, come l’analisi VNTR multi-locus (MLVA), abbiamo motivo di credere che le applicazioni del VNTR saranno più diversificate e popolari.
Con il progresso della scienza e della tecnologia e l'innovazione delle tecniche sperimentali, possiamo svelare ulteriormente i misteri dei geni umani e tracciare una direzione più chiara per il nostro futuro?