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La misteriosa causa della distrofia muscolare di Becker: perché questa malattia si manifesta solo negli uomini?
La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia ereditaria che colpisce principalmente i muscoli, causando un graduale indebolimento delle gambe e dei muscoli pelvici del paziente. Simile alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la BMD è causata da mutazioni genetiche legate alla distrofina, una proteina correlata ai grandi muscoli. Tuttavia, il decorso della densità minerale ossea è solitamente lento e spesso consente ai pazienti di mantenere la capacità di camminare fino ai 50 e ai 60 anni con una diagnosi precoce. Sebbene attualmente non esista una cura per la malattia, i pazienti possono trovare sollievo attraverso la terapia fisica, il tutore e la chirurgia correttiva.
La distrofia muscolare di Baker è causata da mutazioni nel gene della proteina antimuscolare, che è un tratto del cromosoma X negli uomini, quindi la densità minerale ossea è più comune negli uomini.
Sintomi e complicazioni
I sintomi nelle persone affette da distrofia muscolare di Baker comprendono debolezza progressiva dei muscoli pelvici e delle gambe, accompagnata da una perdita di massa muscolare (atrofia muscolare). I muscoli peronei di solito si gonfiano tra i 5 e i 15 anni, ma vengono poi sostituiti da grasso e tessuto connettivo, determinando una pseudoipertrofia. Inoltre, possono verificarsi complicazioni come aritmie cardiache, insufficienza polmonare e polmonite.
I disturbi psicologici sono meno comuni nei pazienti con BMD che nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), ma devono comunque essere presi in considerazione.
Genetica e diagnosi
La BMD è un'eredità recessiva legata all'X, il che significa che di solito solo i maschi mostrano sintomi. Le donne hanno due cromosomi X. Se c'è un problema con un cromosoma X, l'altro potrebbe essere ancora in grado di fornire funzioni normali, quindi i sintomi sono rari. Per i fratelli del paziente, lo stato di portatore della madre influisce sul rischio, con una donna portatrice che ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione DMD in ogni gravidanza, mentre suo figlio ne è affetto.
La diagnosi della BMD di solito richiede test come la biopsia muscolare, il test della creatina chinasi e i test genetici per confermare il deficit di proteina antimuscolare.
Trattamento e prognosi
Sebbene attualmente non esista una cura per la distrofia muscolare di Becker, l'obiettivo del trattamento è controllare i sintomi per migliorare la qualità della vita del paziente. Incoraggiare l’attività è fondamentale, poiché l’inattività a lungo termine può aggravare le condizioni muscolari. La terapia fisica può aiutare a mantenere la forza muscolare, mentre i dispositivi di assistenza come tutori e sedie a rotelle possono migliorare la mobilità e l'autonomia del paziente. In alcuni casi, i pazienti potrebbero aver bisogno di un pacemaker o di altri trattamenti personalizzati.
I ricercatori attualmente stanno sperimentando una varietà di farmaci volti a intervenire alla radice della malattia, comprese terapie geniche e farmaci antimicrobici.
Direzioni di ricerca future
Attualmente sono in corso ricerche su tutti i tipi di distrofia muscolare. Con l’avanzamento della ricerca scientifica, in futuro potrebbero esserci molti nuovi trattamenti per la distrofia muscolare di Becker. Tuttavia, la progressione della malattia varia a seconda delle circostanze specifiche del paziente. Pertanto, la formazione continua e la consulenza genetica sono molto importanti per i portatori e per le pazienti che pianificano una gravidanza.
Come possiamo quindi migliorare la consapevolezza su questa malattia rara in modo che la diagnosi precoce e l'intervento possano migliorare la qualità della vita dei pazienti?
