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Il misterioso legame tra geni e metabolismo: perché i percorsi metabolici sono così importanti?
In biologia molecolare, il termine "percorso" viene utilizzato per descrivere uno schema elaborato e organizzato di una parte di un meccanismo fisiologico molecolare, inclusi i percorsi metabolici e i percorsi di trasduzione del segnale. I percorsi metabolici descrivono i processi di reazione enzimatica all'interno delle cellule o dei tessuti, mentre i percorsi di trasduzione del segnale simulano un processo regolatorio. I ricercatori esplorano costantemente la complessità di questi percorsi e cercano di comprendere il ruolo che svolgono nella biologia.
Un tipico modello di percorso inizia con una molecola di segnalazione extracellulare che attiva uno specifico recettore, innescando una serie di interazioni molecolari.
I percorsi sono solitamente rappresentati come rappresentazioni grafiche di nodi di geni, proteine e/o piccole molecole, collegati da associazioni funzionali note. In molti casi, questi percorsi presentano topologie complesse, tra cui loop e percorsi alternativi. Questo tipo di analisi aiuta a esplorare i cambiamenti nell'espressione genica e quindi a far luce sulla sua attività biologica.
Tuttavia, l'analisi del pathway è spesso utilizzata per la caratterizzazione iniziale e l'interpretazione di condizioni sperimentali o patologiche note, che vengono spesso studiate utilizzando strumenti omici o studi di associazione a livello del genoma.
I ricercatori possono eseguire analisi del percorso utilizzando dati biologici ad alto rendimento, tra cui dati di sequenziamento ad alto rendimento e dati di microarray. Prima di poter eseguire l'analisi del percorso, è necessario valutare eventuali modifiche in ogni gene, il che può comportare un'analisi quantitativa (analisi dell'espressione differenziale) o qualitativa (rilevamento di varianti somatiche o mappatura di geni vicini su polimorfismi a singolo nucleotide associati alla malattia). Queste informazioni possono aiutare i ricercatori a comprendere quali set di geni funzionali (FGS) risultano fortemente alterati nell'esperimento e a rivelare ulteriormente i loro potenziali biomarcatori in specifiche malattie.
Il contenuto, la struttura, il formato e la funzionalità del percorso variano a seconda delle diverse risorse di database, come KEGG, WikiPathways e Reactome.
Quando si esegue l'analisi del percorso, i metodi più comuni includono l'analisi della sovrarappresentazione (ORA), il punteggio della categoria funzionale (FCS), l'analisi della topologia del percorso (PTA) e l'analisi dell'arricchimento della rete (NEA). Questi metodi provengono da diversi background analitici e sono in grado di identificare geni chiave in set di geni e i percorsi associati sulla base di dati ad alto rendimento.
I primi studi hanno dimostrato che l'analisi dei percorsi può rivelare geni importanti nei processi patologici rapidi con flessibilità e precisione.
Per quanto riguarda le soluzioni commerciali, nonostante esistano molti strumenti open source e repository pubblici, diverse aziende offrono anche software e database proprietari per l'analisi dei percorsi. Questi strumenti non solo migliorano l'efficienza della ricerca, ma sistematizzano anche le conoscenze biologiche e forniscono potenti capacità analitiche.
Sebbene l'analisi dei percorsi abbia un ampio potenziale applicativo, non è possibile ignorarne i limiti. Poiché ci si affida alle annotazioni presenti nei database esistenti, l'interpretazione dei risultati delle analisi dei percorsi deve essere effettuata con cautela, poiché molte informazioni potrebbero non contenere dettagli sul tipo di cellula o sul contesto di sviluppo.Questi prodotti commerciali solitamente promuovono i propri canali e reti proprietari e la scelta di tali prodotti può essere influenzata dalle competenze dell'utente, dalle sue risorse finanziarie e di tempo.
Quali sfide dovranno affrontare i ricercatori nelle analisi future per comprendere meglio la misteriosa connessione tra geni e metabolismo?
