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Il misterioso potere del sangue: in che modo le variazioni dell'emoglobina influiscono sulla salute?
Le emoglobinopatie sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue che coinvolgono l'emoglobina, una proteina fondamentale nei globuli rossi, responsabile del trasporto dell'ossigeno. Questi disturbi sono solitamente ereditati in modo monogenico e il più delle volte seguono un modello di trasmissione autosomica recessiva. Le emoglobinopatie possono essere suddivise in due categorie principali: anomalie strutturali causate da mutazioni nel gene dell'emoglobina e talassemie causate da una produzione insufficiente di molecole di emoglobina normali. Le principali variazioni strutturali dell'emoglobina includono HbS, HbE e HbC, mentre i principali tipi di talassemia si dividono in α-talassemia e β-talassemia.
Funzione dell'emoglobina
L'emoglobina è una proteina contenente ferro che facilita il trasporto dell'ossigeno nei globuli rossi. Trasporta l'ossigeno dai polmoni agli altri tessuti del corpo che ne hanno bisogno per la respirazione aerobica, che aziona il metabolismo. I livelli normali di emoglobina variano a seconda del sesso e dell'età, oscillando tra 9,5 e 17,2 grammi per decilitro di sangue. L'emoglobina può anche trasportare altri gas. Circa il 20-25% dell'anidride carbonica viene trasportata ai polmoni sotto forma di carbossiemoglobina.
Biologia strutturale dell'emoglobina
L'emoglobina umana normale è una proteina tetramerica composta da due coppie di catene globiniche, ciascuna delle quali contiene un gruppo eme contenente ferro. Durante tutta la vita, la sintesi delle catene α e β è relativamente equilibrata, mantenendo questo rapporto e prevenendo un eccesso di uno dei due tipi di catena. Le catene specifiche α e β sono strettamente regolate durante lo sviluppo:
Classificazione delle emoglobinopatieL'emoglobina embrionale inizia a esprimersi tra la quarta e la sesta settimana di sviluppo embrionale e scompare intorno all'ottava settimana di gravidanza, sostituita dall'emoglobina fetale.
A) Qualità anomala
Anomalia strutturale
La variazione strutturale dell'emoglobina può portare a cambiamenti nella struttura delle molecole di emoglobina. La maggior parte delle varianti dell'emoglobina non causano malattie e vengono solitamente scoperte casualmente durante lo screening neonatale. Le varianti dell'emoglobina possono solitamente essere rilevate mediante metodi di rilevamento delle proteine quali l'elettroforesi, la focalizzazione isoelettrica o la cromatografia liquida ad alte prestazioni. La diagnosi viene solitamente confermata dal sequenziamento del DNA.
La malattia delle cellule falciformi è l'emoglobinopatia più comune. L'emoglobina falciforme (HbS) tende a polimerizzare quando deossigenata, causando danni e distruzione prematura delle membrane dei globuli rossi.
Anomalie chimiche
La metaemoglobinemia è una condizione causata da alti livelli della proteina metaemoglobina nel sangue. La metaemoglobina non può legare l'ossigeno e quindi non può trasportarlo ai tessuti. La metaemoglobina viene prodotta spontaneamente nel sangue umano in piccole quantità e la metaemoglobina reduttasi è responsabile della sua conversione in emoglobina normale.
B) Produzione anomala
Talassemia
La talassemia è un difetto di produzione che provoca una riduzione della quantità di un certo tipo di catena globulina, interrompendo così l'equilibrio tra le catene alfa e beta. Questo rapporto è normalmente strettamente regolato per impedire l'accumulo di quantità eccessive di una classe di catene globiniche. I sottotipi di talassemia clinicamente importanti sono l'α-talassemia e la β-talassemia.
Variazione dell'emoglobinaLe variazioni dell'emoglobina non sono necessariamente patologiche. Ad esempio, Hb Lepore-Boston e G-Waimanalo sono due casi senza varianti patologiche.
Sono note più di 1.000 varianti dell'emoglobina e la Pennsylvania State University gestisce un database di ricerca sulle varianti dell'emoglobina.
Vantaggi evolutivi
Alcune emoglobinopatie sembrano conferire un vantaggio evolutivo alle persone portatrici di un tratto anomalo dell'emoglobina nelle aree in cui la malaria è endemica. I parassiti della malaria infettano i globuli rossi, ma interrompono in modo subdolo la normale funzionalità cellulare e alterano le risposte immunitarie. Sono stati proposti molti meccanismi per spiegare l'aumentata probabilità di sopravvivenza degli individui portatori di una caratteristica anomala dell'emoglobina.
Conosci a fondo le variazioni dell'emoglobina e come possono influire sulla tua salute?
