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I misteriosi cromosomi XY: come determinano il nostro sesso?
Il sistema di determinazione del sesso XY è un sistema di determinazione del sesso presente in molti mammiferi, tra cui gli esseri umani, alcuni insetti (come i moscerini della frutta), alcuni serpenti, alcuni pesci (come i guppy) e alcune piante (come gli alberi di ginkgo). In questo sistema, il sesso di un individuo è solitamente determinato da una coppia di cromosomi sessuali. Normalmente, le femmine hanno due cromosomi sessuali identici (XX), chiamati omogameti, mentre i maschi hanno due cromosomi sessuali diversi (XY), chiamati eterogameti.
Negli esseri umani, la presenza di un cromosoma Y è responsabile dell'innesco dello sviluppo maschile; se il cromosoma Y è mancante, il feto subirà uno sviluppo femminile, anche se ci sono alcune eccezioni, come la sindrome di Swyer, in cui i pazienti hanno cromosomi XY ma si presentano come femmine, o de Le persone con sindrome di La Chapelle hanno cromosomi XX ma si presentano come maschi. Tuttavia, queste eccezioni sono relativamente rare.
Nella maggior parte delle specie con sistema di determinazione del sesso XY, un organismo deve avere almeno un cromosoma X per sopravvivere.
Esistono numerose differenze tra il sistema XY e il sistema di determinazione del sesso ZW negli uccelli e in alcuni insetti, in molti rettili e in vari altri animali, in cui le femmine sono eterogametiche. In alcuni rettili e pesci, esiste anche un sistema di determinazione del sesso dipendente dalla temperatura.
Processo di determinazione del sesso
Tutti gli animali hanno DNA che codifica i loro geni sui loro cromosomi. Nell'uomo, la maggior parte dei mammiferi e alcune altre specie, due cromosomi, chiamati X e Y, sono responsabili della determinazione del sesso. In queste specie, ci sono uno o più geni sul cromosoma Y che determinano la maschera. Nello specifico, un cromosoma X e un cromosoma Y lavorano insieme per determinare il sesso della prole, solitamente grazie ai geni situati sul cromosoma Y che codificano i tratti maschili.
La prole con due cromosomi X (XX) svilupperà caratteristiche femminili, mentre la prole con un cromosoma X e un cromosoma Y (XY) svilupperà caratteristiche maschili.
Sistema XY nei mammiferi
Nella maggior parte dei mammiferi il sesso è determinato dalla presenza del cromosoma Y. Ciò significa che gli individui con cariotipo XXY e XYY sono definiti maschi, mentre gli individui con cariotipo X e XXX sono definiti femmine. Negli anni '30, Alfred Jost stabilì che la presenza di testosterone era necessaria per lo sviluppo dei dotti di Wolff nei conigli maschi.
Determinazione del sesso negli esseri umani
Un singolo gene (SRY) è presente sul cromosoma Y e agisce come segnale per avviare il processo di sviluppo verso la mascolinità. La presenza del gene SRY avvia il processo di differenziazione sessuale. Le cellule femminili hanno due cromosomi X e subiscono l'inattivazione dell'X, il che significa che uno dei due cromosomi X viene inattivato all'interno della cellula e il cromosoma X inattivato rimane nella cellula sotto forma di corpo di Barr.
Determinazione del sesso in altri organismiAlcune specie di tartarughe, in particolare quelle secche e bagnate, hanno sviluppato in modo indipendente un sistema di determinazione del sesso XY. Altre specie, come la maggior parte dei moscerini della frutta, sfruttano la presenza di due cromosomi X per determinare la femminilità; un cromosoma X può conferire caratteristiche maschili, ma la presenza dei geni del cromosoma Y è necessaria per il normale sviluppo maschile.
Determinazione del sesso nelle piante
Angiosperme
Sebbene solo un numero molto piccolo di angiosperme dioiche abbia un meccanismo di determinazione del sesso XY, a causa della diversità delle angiosperme, il numero di specie che hanno effettivamente determinazione del sesso XY è piuttosto considerevole, stimato intorno alle 13.000. Studi molecolari ed evolutivi hanno inoltre dimostrato che la determinazione del sesso XY si è evoluta in modo indipendente in 175 famiglie di piante diverse.
Gimnosperme
Rispetto alle angiosperme, circa il 65% delle gimnosperme sono dioiche. Tra le famiglie note per avere un sistema di determinazione del sesso XY ci sono le Cycadaceae, le Ginkgoaceae e le Glycyrrhizae.
Altri sistemi di determinazione del sesso
Sebbene il sistema di determinazione del sesso XY sia il più noto (perché è il sistema impiegato dagli esseri umani), in natura esistono molti altri sistemi alternativi. Ad esempio, il sistema ZW è utilizzato negli uccelli e in molti insetti, dove le femmine sono eterogametiche (ZW) e i maschi sono omogametici (ZZ). Inoltre, molti imenotteri hanno un sistema aploide-diploide, con le femmine completamente diploidi (con cromosomi appaiati) e i maschi aploidi (con una sola copia di un cromosoma).
Fattori genetici
In un'intervista, il ricercatore Eric Vilain descrive il cambiamento di paradigma avvenuto dopo la scoperta del gene SRY. Ha affermato che si ritiene da tempo che SRY attivi una cascata di geni maschili, ma in realtà il percorso di determinazione del sesso potrebbe essere più complicato.
ConclusioneL'ipotesi iniziale formulata dopo l'osservazione del gene SRY era che agisse come fattore dominante nello sviluppo maschile; tuttavia, potrebbe coesistere in un certo equilibrio con alcuni geni anti-maschili.
Studiare i determinanti genetici del sesso non solo migliorerà la nostra comprensione della determinazione del sesso, ma potrebbe anche avere ampie implicazioni per molti processi biologici, come la riproduzione, l'invecchiamento e le malattie. Con il progresso della tecnologia, saremo in grado di comprendere veramente i complessi meccanismi della determinazione del sesso e di utilizzare questa conoscenza per migliorare la salute umana o la riproduzione di altri organismi?
