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Il mistero della sindrome APECED: perché provoca molteplici malattie autoimmuni?
Ogni volta che la normale funzione del sistema immunitario viene interrotta, possono verificarsi una serie di malattie autoimmuni. Questo fenomeno si verifica in ogni fascia di età e situazione, soprattutto nelle famose malattie autoimmuni APECED (Sindrome Endocrina Polighiandolare Autoimmune), le cui cause sono nascoste nei misteri dei geni. L’APECED è causata da mutazioni nel gene AIRE, che regola l’espressione di alcuni antigeni self nel sistema immunitario.
APECED provoca una perdita centrale di tolleranza nel sistema immunitario, che fa sì che il corpo inizi a rispondere in modo inappropriato ai propri antigeni.
I sintomi tipici dell'APECED includono infezioni fungine delle mucose e della pelle e una varietà di malattie autoimmuni endocrine, come ipertiroidismo o ipotiroidismo, diabete, ecc. A causa della comparsa di questi sintomi, i pazienti spesso affrontano le sfide della multimorbilità in giovane età, che ha un grave impatto sulla qualità della vita.
Oltre all'APECED, esistono diverse altre sindromi legate alla disregolazione immunitaria, come la sindrome IPEX e la sindrome di Omenn. Queste condizioni patologiche riflettono anche la complessità e la diversità del sistema immunitario. La sindrome IPEX è correlata a mutazioni nel gene FOXP3, che portano a una compromissione della funzione delle cellule T regolatorie, che porta a una varietà di malattie autoimmuni.
Secondo la ricerca, l'IPEX compare tipicamente entro i primi mesi di vita ed è accompagnato da diabete insulino-dipendente e diarrea persistente durante l'infanzia.
In queste malattie autoimmuni, vari fattori che influenzano la funzione delle cellule T spesso portano a risposte infiammatorie persistenti e ad un’elevata suscettibilità alle infezioni nei pazienti. Questi fenomeni hanno spinto a esplorare ulteriormente le differenze tra il normale funzionamento del sistema immunitario e il suo funzionamento in condizioni patologiche.
Non solo i fattori genetici, ma anche l’ambiente e lo stile di vita influiscono profondamente sulla funzione del sistema immunitario. Precedenti ricerche hanno sottolineato che lo stress cronico nell’infanzia può portare a disturbi del sistema immunitario in età adulta. Questo impatto può includere un aumento del rischio di malattie croniche come malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2 e artrite reumatoide.
L'infiammazione cronica di basso grado causata dallo stress cronico può essere una causa alla base dell'insorgenza di molte malattie autoimmuni.
Con l’avanzare dell’età, anche il nostro sistema immunitario va incontro a quella che viene chiamata immunosenescenza. Questo processo porterà a una diminuzione della reattività delle cellule T e delle cellule B, rendendo la popolazione anziana meno efficace rispetto ai giovani nel rispondere alle vaccinazioni o alle infezioni, con conseguenze sulla loro salute.
Un importante segno distintivo dell’immunosenescenza è caratterizzato dall’accumulo di cellule T e cellule B della memoria, il che significa che il sistema immunitario diventa meno resistente dopo l’esposizione a lungo termine all’antigene, riducendo ulteriormente la capacità di rispondere a nuove infezioni.
Studi clinici dimostrano che l'infiammazione cronica, nota come infiammazione, peggiora con l'avanzare dell'età, aumentando il rischio di infezioni e altri problemi di salute.
Oltre al naturale processo di invecchiamento, l’esposizione a sostanze tossiche può anche portare a disfunzioni del sistema immunitario. Gli studi hanno scoperto che i lavoratori esposti per lungo tempo a pesticidi e altre tossine ambientali presentano cambiamenti nel loro sistema immunitario, che portano a reazioni allergiche e malattie autoimmuni.
Le reazioni allergiche sono reazioni disregolate del sistema immunitario di fronte a sostanze comuni nell'ambiente. Queste reazioni attivano percorsi immunitari specifici e formano una varietà di malattie autoimmuni. L'insorgenza di allergie non è solo correlata ai geni, ma è anche strettamente correlata ai fattori ambientali vissuti dall'individuo.
Perché le malattie autoimmuni sono più comuni in determinati gruppi di persone e quali segreti si nascondono dietro? Tutto ciò indica la complessa regolazione del sistema immunitario e la sua interazione con l’ambiente. Di fronte alla frenetica vita moderna, dovremmo pensare più profondamente alla salute del nostro sistema immunitario? È giunto il momento di rivalutare il modo in cui viviamo la nostra vita per prepararci meglio alle sfide future?
