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Il mistero della famiglia genetica: come è avvenuto il passaggio degli esseri umani da un singolo gene a una famiglia genetica diversificata?
La ricerca degli scienziati sui geni mostra che le famiglie di geni sono composte da più geni simili formati dalla duplicazione di un singolo gene originale e di solito hanno funzioni biochimiche simili. Ad esempio, il gene della subunità dell'emoglobina umana è una delle famiglie di geni ben note e questi dieci geni sono distribuiti su cromosomi diversi e sono chiamati loci α-globina e β-globina. Si ritiene che i due gruppi di geni siano nati dalla duplicazione di un gene precursore circa 500 milioni di anni fa.
L'espansione o la contrazione delle famiglie di geni può essere il risultato della casualità o della selezione naturale, tuttavia è molto difficile distinguere tra i due nelle applicazioni pratiche.
Di fronte a tali cambiamenti, come si formano le famiglie di geni? Le famiglie geniche hanno origine da duplicazioni multiple di un gene ancestrale e successivamente subiscono mutazioni e divergenze. Queste duplicazioni possono verificarsi all'interno di una stirpe, dove, ad esempio, due copie di un gene che gli esseri umani potrebbero avere compaiono solo una volta negli scimpanzé, o attraverso la duplicazione genetica attraverso la speciazione.
Il processo di traduzione dell'intero gene può avere quattro livelli di duplicazione: duplicazione e splicing dell'esosoma, duplicazione dell'intero gene, duplicazione della famiglia multigenica e duplicazione dell'intero genoma. Gli eventi di ricombinazione incrociata si verificano quando due cromosomi si disallineano, causando un aumento del numero di geni su un cromosoma e una diminuzione del numero di geni sull'altro. Tali gruppi di geni si espandono, formando infine famiglie di geni più grandi.
Esistono strette somiglianze nei geni dell'antenato comune degli esseri umani e degli scimpanzé, che illustrano l'evoluzione delle famiglie genetiche.
Oltre alla duplicazione, i geni subiscono diversità dopo la mutazione, formando infine funzioni e livelli di espressione diversi. Un'altra ragione di questa diversità sono le mutazioni non sinonime all'interno dei geni, che consentono alle copie duplicate dei geni di acquisire nuove funzioni senza causare effetti negativi eccessivi sull'organismo.
Alcune famiglie multigeniche sono molto omogenee, con sequenze quasi identiche tra i membri del gene, un fenomeno noto come "coevoluzione".
Le famiglie di geni svolgono un ruolo importante nell'evoluzione e nella diversità. Col passare del tempo, le famiglie di geni continuano ad espandersi e ridursi, e i geni all’interno della famiglia si copieranno e si differenzieranno in nuovi geni, e potrebbero anche correre il rischio di andare persi. Tali processi dinamici consentono agli organismi di adattarsi ai cambiamenti nell'ambiente esterno.
Per la classificazione funzionale, il Comitato per la nomenclatura dei geni HUGO (HGNC) ha sviluppato anche un metodo di denominazione per le famiglie di geni. Tali denominazioni non dipendono solo dalla struttura, ma sono anche strettamente correlate alla funzione del gene. Ad esempio, i geni BRCA1 e BRCA2 legati al cancro al seno, sebbene non siano correlati, sono classificati nella stessa categoria in base alla stessa funzione.
In sintesi, le famiglie genetiche rappresentano un livello organizzativo estremamente complesso e affascinante nel genoma umano, che influenza l'evoluzione e la diversità della vita. Ci sono storie evolutive nascoste dietro queste famiglie di geni?
