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Il mistero del gene MTHFR: come influisce sulla nostra salute e sulle nostre malattie?
Il gene MTHFR, in quanto codificatore dell'enzima limitante la velocità del ciclo metilico, è strettamente correlato alla nostra salute. In determinate circostanze, le mutazioni in questo gene possono influenzare la suscettibilità di un individuo a diverse malattie, tra cui malattie cardiovascolari, difetti del tubo neurale, morbo di Alzheimer e altro ancora. Tuttavia, nella comunità scientifica sussiste ancora molta controversia circa il fatto che queste mutazioni causino effettivamente le malattie sopra menzionate. Quale impatto ha quindi questo misterioso gene MTHFR sulla nostra salute?
Funzioni di base e struttura di MTHFR
La MTHFR (metiltetraidrofolato reduttasi) converte il 5,10-metiltetraidrofolato in 5-metiltetraidrofolato, che è l'enzima che converte l'omocisteina in un co-substrato necessario per la metionina. Questo processo è fondamentale per mantenere i livelli di omoammina nell'organismo. Il gene MTHFR è localizzato in p36.3 sul cromosoma umano 1. Le varianti di questo gene sono presenti a frequenze diverse nelle diverse razze, principalmente i due polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) C677T e A1298C.
Tra 447 persone, è stato riscontrato che l'attività MTHFR degli individui con genotipo 677TT era significativamente inferiore a quella degli individui con genotipo 677CC e 677CT.
Mutazione del gene MTHFR e associazione con la malattia
Lo SNP C677T è la variante MTHFR più comune e più studiata. Studi hanno dimostrato che gli individui con il genotipo 677TT potrebbero essere a rischio di livelli più elevati di omocisteina, associati a malattie cardiovascolari e altri problemi di salute. Non è stato riscontrato che la variante A1298C influenzi l'attività dell'enzima MTHFR, sebbene sia coinvolto nello sviluppo dell'ipotalamo. Ciò suggerisce che i polimorfismi nel gene MTHFR potrebbero avere un impatto diretto sulla salute di un individuo, ma il meccanismo specifico necessita ancora di ulteriori studi.
Quando l'assunzione di folato nella dieta degli individui 677TT era troppo bassa, i loro livelli di cisteina plasmatica aumentavano ulteriormente, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari.
Significato clinico del test MTHFR
Sebbene alcuni studi abbiano dimostrato che le variazioni del gene MTHFR possono essere associate a diverse malattie, l'American College of Medical Genetics ha pubblicato delle linee guida ufficiali in cui sconsiglia di effettuare tali test perché le ultime analisi complete hanno negato il loro collegamento diretto con le malattie coronariche e altre patologie. . Questa opinione ha acceso il dibattito tra molti esperti e alcuni credono ancora che il test MTHFR possa avere un certo valore clinico in circostanze specifiche.
MTHFR e risultati della gravidanza
Alcuni studi hanno iniziato a concentrarsi sul potenziale legame tra le varianti del gene MTHFR e gli esiti della gravidanza, in particolare nelle donne con aborti spontanei ricorrenti e difetti del tubo neurale. Studi hanno dimostrato che il genotipo 677TT può essere associato a un rischio aumentato di difetti del tubo neurale, mentre l'effetto di A1298C è relativamente piccolo. Tuttavia, con il progredire della ricerca, l'affidabilità di questo collegamento è stata messa in dubbio.
Direzioni future della ricerca
La ricerca sul gene MTHFR è ancora in corso, in particolare per quanto riguarda il suo ruolo nelle malattie neurodegenerative, nella gravidanza e in altri importanti problemi di salute. Poiché il costo del sequenziamento genetico continua a diminuire, in futuro la medicina personalizzata potrebbe essere in grado di tenere maggiormente conto di queste variazioni genetiche. Tuttavia, l'integrazione stretta tra diagnosi e trattamento del gene MTHFR richiede ancora molta convalida clinica.
Con una migliore comprensione del gene MTHFR e delle sue mutazioni, saremo in grado di trovare modi efficaci per migliorare la prevenzione e il trattamento di alcune malattie?
