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Il mistero viola della tua pelle: perché ti vengono delle dolorose vesciche al sole?
Se all'improvviso compaiono delle vesciche insopportabili quando la pelle è esposta al sole, potrebbe essere il tuo corpo a inviarti un segnale di avvertimento. La condizione potrebbe essere correlata a una malattia chiamata porfiria cutanea tarda (PCT). Si tratta della forma più comune di porfiria e spesso si manifesta nella tarda età adulta con fastidiosi sintomi cutanei.
La porfiria cutanea è causata da una carenza di uroporfirinasi (UROD), un enzima essenziale nella sintesi dell'eme.
L'insorgenza di questa malattia è dovuta a una diminuzione dell'attività enzimatica interna, che porta all'ostruzione della sintesi dell'eme, che a sua volta provoca l'accumulo di uroporfirina, causando così lesioni cutanee. Dopo l'esposizione al sole, molti pazienti sviluppano vesciche e piaghe sulla pelle esposta, principalmente su viso, mani e parte inferiore delle gambe. Inoltre, durante la guarigione, queste vesciche lasciano delle cicatrici che incidono sullo stato psicologico e fisico del paziente.
Oltre alle evidenti lesioni cutanee, nei pazienti con PCT sporadica è comune la malattia epatica cronica, tra cui fibrosi e infiammazione epatica.
Secondo la ricerca, circa il 50% dei pazienti affetti da PCT è infetto anche dal virus dell'epatite C, mentre altri fattori come l'alcolismo e l'eccessiva assunzione di ferro possono scatenare i sintomi di questa malattia. Ciò suggerisce anche che i fattori ambientali svolgono un ruolo importante nello sviluppo di questa condizione.
Inoltre, gli studiosi hanno scoperto che nei pazienti affetti da porfiria cutanea sono estremamente comuni le carenze di alcune vitamine e minerali, in particolare di retinolo, vitamina A e vitamina C. Queste carenze aggraveranno i sintomi e faranno soffrire le persone.
L'integrazione di queste vitamine può ridurre l'ossidazione e potenzialmente ridurre la gravità della formazione di vesciche.
Man mano che la ricerca su questa condizione si approfondisce, la comunità scientifica sta diventando sempre più consapevole dell'impatto dei fattori genetici. Circa il 20% dei casi di porfiria cutanea è causato da mutazioni ereditarie nel gene UROD, mentre il restante 80% dei casi è sporadico, il che complica ulteriormente la patologia della PCT. Diverse varianti cromosomiche, tra cui le mutazioni nel gene HFE, possono influenzare l'assorbimento e il metabolismo del ferro, aumentando la suscettibilità del paziente alle malattie.
Non è facile diagnosticare la porfiria cutanea. I test di laboratorio professionali mostrano alte concentrazioni di uroporfirina nelle urine, che è una base importante per la diagnosi. Inoltre, l'identificazione di comorbilità come l'epatite C e l'emocromatosi è una parte importante del processo terapeutico.
La chiave per curare la porfiria cutanea è evitare alcol, integratori di ferro ed eccessiva esposizione alla luce solare.
Sebbene la medicina attuale sia in grado di gestire e curare questa malattia in una certa misura, la natura di una malattia cronica fa sì che i pazienti necessitino spesso di attenzione e cure a lungo termine. Il trattamento prevede misure quali salassi e farmaci antimalarici per ridurre l'accumulo eccessivo di porfirina urinaria nell'organismo.
Tuttavia, oltre a queste sfide fisiche, i pazienti sottoposti a PCT devono affrontare anche cambiamenti psicologici e vivere una malattia e degli inconvenienti a lungo termine può avere un impatto duraturo sulla loro qualità di vita. Ciò solleva una domanda importante: come possono i pazienti trovare un equilibrio per tornare alla vita normale di fronte a queste sfide?
