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La sorprendente cooperazione di due geni mutanti: come cambia la nostra comprensione della genetica?
Nel mondo della biologia, l'interazione dei geni può essere piuttosto misteriosa e complessa. Le reti di interazione genica rappresentano le interazioni funzionali tra due geni, che non solo ci aiutano a comprendere la relazione tra genotipo e fenotipo, ma svelano anche molti segreti sulla genetica umana. La maggior parte dei geni non codifica uno specifico fenotipo, ma piuttosto l'interazione di più geni insieme influenza la formazione del fenotipo.
"Ogni individuo è portatore di circa 4 milioni di varianti genetiche e polimorfismi, la maggior parte dei quali non può essere direttamente attribuita come causa indipendente di un particolare fenotipo."
Gli studi hanno dimostrato che le interazioni tra varianti genetiche e condizioni ambientali possono determinare in larga misura il fenotipo prodotto da un genotipo. Pertanto, comprendere le reti di interazione genica può fornire informazioni preziose e aiutare a svelare i meccanismi di malattie complesse. Tuttavia, la mappatura diretta delle reti di interazione genetica negli esseri umani è stata impossibile a causa dell'impossibilità di isolare soggetti con singole varianti genetiche. I ricercatori sperano che, comprendendo le caratteristiche delle reti di interazione genetica negli organismi adatti, possano fornire gli strumenti per costruire reti di interazione genetica negli esseri umani.
Panoramica delle interazioni genetiche
Le interazioni genetiche si verificano quando l'interazione tra due o più geni determina una differenza tra un fenotipo e quello atteso. Ad esempio, un fenotipo forte indica solitamente una bassa idoneità, mentre un fenotipo debole può essere vicino all'idoneità del ceppo non mutante. Un fenotipo comune per lo studio delle interazioni genetiche è la fitness, che misura i tassi riproduttivi relativi dei mutanti.
"Un'interazione genetica è definita come la differenza tra il fenotipo del doppio mutante misurato sperimentalmente e il fenotipo del doppio mutante previsto."
Il fenotipo di un doppio mutante può manifestarsi come un'interazione genetica negativa o positiva. Le interazioni genetiche negative si verificano quando il fenotipo di un doppio mutante è più forte del previsto, mentre un caso speciale è l'interazione letale sintetica, quando la rimozione di un singolo gene non danneggia significativamente l'organismo, ma la rimozione di entrambi i geni rende l'organismo non vitale. In alternativa, un'interazione genetica positiva significa che il fenotipo del doppio mutante è più debole del previsto. I criteri per misurare le interazioni tra geni devono basarsi sui fenotipi quando non ci si aspetta che i geni interagiscano. I modelli comuni includono il modello minimo, il modello additivo e il modello moltiplicativo. Tra questi, quando l'idoneità viene utilizzata come fenotipo, il modello moltiplicativo funziona meglio.
Caratteristiche delle reti di interazione genetica
Le reti di interazione genetica sono state ampiamente studiate in numerosi organismi, come il lievito, l'Escherichia coli, i nematodi e i moscerini della frutta. Questi studi rivelano la struttura topologica delle reti di interazione genetica, il modo in cui forniscono informazioni sulla funzione dei geni e la natura evoluzionisticamente conservata di queste reti. I ricercatori sperano che, comprendendo le proprietà generali delle reti di interazione genetica e combinandole con altre informazioni biologiche, come le reti di interazione proteica, possano dedurre le reti di interazione genetica di altri organismi, come gli esseri umani.
"I centri delle reti di interazione genetica sono spesso proteine essenziali e queste interazioni forniscono informazioni sulla rilevanza funzionale di due geni."
I profili di interazione genica supportano la costruzione di reti di similarità genica in grado di predire le funzioni di geni non caratterizzati. Alcuni studi hanno esplorato come analizzare la conservazione di queste reti genetiche su distanze evolutive. Sebbene non sia ancora chiaro quanto siano conservate le interazioni geniche individuali, le proprietà generali delle reti di interazione genetica sembrano essere conservate, comprese le funzioni degli hub di rete e dell'interazione genetica profili. Capacità predittive.
Significato biologico
Comprendere le interazioni genetiche è fondamentale per collegare il genotipo al fenotipo. Ad esempio, le interazioni genetiche sono state proposte come spiegazione della mancata ereditarietà. La mancanza di ereditarietà significa che le fonti genetiche di molti fenotipi ereditari non sono ancora state scoperte. Poiché le interazioni genetiche possono estendersi oltre le interazioni a coppie tra geni, esse hanno il potenziale maggiore per aumentare il potere esplicativo delle origini geniche note, contribuendo così a ridurre le sfide poste dalla mancata ereditarietà.
Continuando a esplorare la rete di interazioni geniche, potremmo trovare altre risposte ai misteri della genetica. In che modo queste risposte influenzeranno la nostra comprensione di noi stessi?
