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La verità sulla leucemia mieloide cronica: qual è la sua causa misteriosa?
La leucemia mieloide cronica (LMC) è un cancro che colpisce i globuli bianchi ed è caratterizzata dalla proliferazione e crescita incontrollata delle cellule mieloidi nel midollo osseo. La malattia viene solitamente divisa in tre fasi al momento della diagnosi, dalla fase cronica alla fase accelerata e infine alla crisi. I cambiamenti in ciascuna fase sono legati alle anomalie genetiche delle cellule. Secondo i rapporti, la LMC colpisce soprattutto uomini di mezza età e anziani e il fattore chiave nella sua patogenesi è il cosiddetto cromosoma Philadelphia.
A causa della proliferazione incontrollabile dei globuli bianchi durante lo sviluppo della leucemia mieloide cronica, molti pazienti hanno raggiunto lo stadio accelerato della malattia al momento della diagnosi.
Sintomi e diagnosi
Le manifestazioni della LMC spesso dipendono dallo stadio al momento della diagnosi. Circa il 90% dei pazienti viene diagnosticato nella fase cronica, quando i sintomi possono essere lievi o asintomatici e durante gli esami di routine si riscontra spesso un aumento della conta dei globuli bianchi. Con il progredire della malattia, i pazienti possono manifestare sintomi quali epatosplenomegalia, perdita di appetito e sudorazione notturna. Nel processo di conferma della diagnosi, vengono solitamente eseguiti un esame del sangue completo e una biopsia del midollo osseo e, infine, si fa affidamento sulla citogenetica per confermare la presenza del cromosoma Philadelphia.
La chiave per la diagnosi di leucemia mieloide cronica è l'identificazione delle anomalie cromosomiche, in particolare del cromosoma Philadelphia, la cui presenza porta all'inattivazione di geni soppressori tumorali chiave.
Cause e fattori di rischio
La causa esatta della LMC rimane poco chiara nella maggior parte dei casi. Tuttavia, i fattori di rischio noti includono l’età e il sesso, essendo la malattia più comune negli uomini. Studi recenti hanno dimostrato che tra i sopravvissuti ai bombardamenti nucleari come Hiroshima e Nagasaki che sono stati esposti alle radiazioni, l’incidenza della LMC è aumentata di 50 volte e ha raggiunto il picco circa dieci anni dopo l’esposizione.
Con il progresso della genetica, il tasso di diagnosi di LMC è aumentato. Durante questo periodo, i miglioramenti nella tecnologia medica hanno notevolmente migliorato il tasso di sopravvivenza dei pazienti.
Fisiopatologia
La LMC è il primo tumore ad essere chiaramente collegato a un'anomalia genetica specifica, il cromosoma Philadelphia, un'aberrazione che promuove la creazione del gene di fusione BCR-ABL, che codifica per una tirosina chinasi. Questa chinasi attiva continuamente i segnali di proliferazione cellulare, inducendo le cellule a continuare a dividersi e inibendo la riparazione del DNA, portando all'instabilità del genoma. Gli effetti combinati di questi meccanismi aggravano lo sviluppo della LMC.
Modalità di trattamento
Attualmente, il trattamento principale per la LMC è l'uso di farmaci mirati, vale a dire gli inibitori della tirosina chinasi (TKI). Dalla loro introduzione nel 2001, questi farmaci hanno apportato miglioramenti significativi nei tassi di sopravvivenza e nella qualità della vita. La nuova generazione di TKI, inclusi dasatinib e nilotinib, è stata sviluppata appositamente per superare la resistenza dei pazienti a imatinib.
Prognosi
Con l'introduzione dei TKI, il tempo di sopravvivenza mediano dei pazienti con LMC è stato significativamente prolungato. È stato riferito che tra i pazienti che utilizzano imatinib, il tasso di sopravvivenza dopo cinque anni raggiunge l’89% e in alcuni dati il tasso di sopravvivenza è addirittura vicino a quello della popolazione generale. Questo risultato cambia la storia della vita dei pazienti con LMC.
Il trattamento della leucemia mieloide cronica riflette il modo in cui la medicina moderna utilizza la tecnologia genetica per ottenere una migliore efficacia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Sebbene siano stati compiuti progressi significativi nella comprensione e nel trattamento della LMC, ci sono ancora molti misteri irrisolti sulle sue cause. Questo ci spinge a riconsiderare il modo in cui i geni e l'ambiente interagiscono nello sviluppo del cancro?
