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Scoprire la malattia di Cassin-Baker: perché i bambini sono le principali vittime di questa malattia rara?
La malattia di Kashin-Beck (KBD) è un'osteocondrosi cronica ed endemica, distribuita principalmente in 15 province dal nord-est al sud-ovest della Cina, con il tasso di incidenza più elevato in Tibet. La malattia, che colpisce tipicamente i bambini di età compresa tra 5 e 15 anni, ha colpito più di un milione di persone.
I sintomi della malattia di Cassin-Baker comprendono dolore articolare, rigidità mattutina, difficoltà a flettere ed estendere il gomito, ingrossamento delle articolazioni interfalangee e movimento limitato di molte articolazioni.
La caratteristica patologica di base della KBD è la morte dei condrociti sulla placca di crescita e sulla superficie articolare, che può portare a un ritardo della crescita e all'osteoartrosi secondaria. Sebbene la malattia sia nota da più di 150 anni, la sua causa non è ancora del tutto chiara. Gli studi indicano che le potenziali cause della malattia di Cassin-Baker includono micotossine nei cereali, carenze di oligoelementi nei nutrienti e alti livelli di acido fulvico nell’acqua potabile.
Tra questi fattori, le carenze di selenio e iodio sono considerati fattori importanti che portano al KBD. La contaminazione dei cereali con tossine prodotte da funghi può innescare la KBD, in particolare la tossina T-2, che causa lesioni nei tessuti ematopoietici, linfatici, intestinali e cartilaginei, soprattutto nei condrociti. Alti livelli di acido fulvico danneggiano direttamente le cellule della cartilagine. Inoltre, le misure di integrazione di selenio hanno dimostrato il potenziale per prevenire il KBD in alcune aree ma non sono riuscite a mostrare effetti significativi in altre aree, il che significa che la carenza di selenio potrebbe non essere il principale fattore che causa il KBD.
Studi genetici hanno recentemente dimostrato che un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP rs6910140) nel gene COL9A1 è significativamente associato allo sviluppo della malattia di Cassin-Beck, indicando il ruolo di COL9A1 nella KBD.
Prevenzione della malattia di Cassin-Beck
La prevenzione del KBD ha una lunga storia e le strategie di intervento si basano solitamente su una delle tre principali teorie sulle sue cause. L’integrazione di selenio, insieme all’uso di antiossidanti (come vitamine E e vitamina C), è stata segnalata come misura preventiva efficace, ma altri studi non hanno mostrato alcuna riduzione significativa dell’incidenza rispetto ai gruppi di controllo.
In alcune aree, ciò può essere dovuto a difficoltà logistiche (ad esempio integrazione giornaliera o settimanale e fornitura di farmaci), potenziale tossicità (con strategie di integrazione scarsamente controllate), carenze di iodio associate e scarsa compliance. Rendendo l'integrazione di selenio una questione spinosa.
In risposta alla teoria delle micotossine, la provincia del Guangxi ha proposto di trattare i cereali prima dello stoccaggio, ma i risultati non sono stati riportati nella letteratura internazionale. Il cambiamento della fonte d'acqua ha dimostrato efficacia nella provincia di Heilongjiang e nella Corea del Nord. Per quanto riguarda l'impatto dell'acqua potabile, è stato segnalato che il cambiamento della fonte d'acqua in acqua di pozzo profondo riduce la velocità di visualizzazione dei raggi X in diversi ambienti. Nel complesso, l’efficacia delle misure preventive rimane controversa, principalmente a causa di problemi metodologici (mancanza di studi randomizzati e controllati) e di incongruenze nei risultati.
Trattamento della malattia di Cassin-Beck
Il trattamento per il KBD è principalmente palliativo. Chirurghi ortopedici in Cina e Russia hanno eseguito con successo alcune correzioni chirurgiche. Fino al 1992, Medici Senza Frontiere ha lanciato un programma di fisioterapia nella contea di Nyemo, Lhasa, volto a ridurre i sintomi dei pazienti con KBD (soprattutto adulti) affetti da gravi lesioni articolari e dolori. La terapia fisica ha un effetto significativo sulla mobilità articolare e sul dolore nei pazienti con KBD. Nel corso del tempo, dal 1994 al 1996, il programma è stato esteso ad altre contee e regioni del Tibet.
Epidemiologia
L'incidenza della malattia Cassiniano-Baker è limitata a 13 province e due regioni autonome della Cina. Inoltre, la malattia è stata segnalata anche in Siberia e Corea del Nord, ma con lo sviluppo socioeconomico il tasso di incidenza in queste aree è diminuito. Si stima che circa 2-3 milioni di persone in Cina siano affette da KBD, di cui 30 milioni vivono in aree endemiche. La durata della vita nell'area KBD è significativamente ridotta dalla carenza di selenio e dalla malattia di Keshan (cardiomiopatia endemica).
In alcuni villaggi, i sintomi clinici del KBD tra i bambini di età compresa tra 5 e 15 anni mostrano che l'incidenza del sospetto KBD raggiunge il 100% man mano che l'epidemia cambia.
Poiché il numero di casi di KBD continua ad aumentare e la sua causa principale rimane irrisolta, si pone la domanda: nel viaggio per combattere questa malattia rara, possiamo trovare metodi di prevenzione e trattamento veramente efficaci per creare un mondo migliore per i la prossima generazione? Un futuro sano?
