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Sbloccare la neurogenetica: in che modo le mutazioni nella malattia di Charcot-Marie-Tooth causano il disturbo?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia ereditaria motoria e sensoriale che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico ed è caratterizzata dalla progressiva perdita di tessuto muscolare e del senso del tatto nel tempo. Si tratta del disturbo neurologico ereditario più comune e colpisce circa una persona su 2.500. La malattia prende il nome dal medico francese Jean-Martin Charcot, dal suo studente Pierre Marie e dall'inglese Howard Henry Tooth. Non esiste una cura nota e il pilastro delle cure è incentrato sulla riabilitazione e sul mantenimento della funzionalità.
Segni e sintomi della malattia
I sintomi della CMT solitamente si manifestano durante l'infanzia o la prima adolescenza, ma alcune persone potrebbero non svilupparli prima dei 30 o 40 anni. I primi sintomi sono solitamente i "piedi cadenti" o piedi con arco plantare accentuato, accompagnati da dita a "aquila", che causano la frequente flessione delle dita. L'atrofia del tessuto muscolare degli arti inferiori può conferire alle gambe l'aspetto di "zampe di gru" o di "bottiglie di vino capovolte". Con il progredire della malattia, può svilupparsi debolezza nelle mani e negli avambracci.
"I sintomi iniziali della CMT includono perdita di sensibilità e atrofia muscolare associata e difficoltà di movimento."
Cause
La comparsa della CMT è dovuta principalmente alla mutazione genetica delle proteine neurali, che interferisce con la trasmissione dei segnali nervosi. La causa più comune è una grande duplicazione del gene PMP22, situato sul braccio corto del cromosoma 17, presente nel 70-80% dei casi. Inoltre, anche le mutazioni nel gene MFN2, situato sul cromosoma 1, sono associate alla patogenesi della CMT.
Diagnosi e classificazione
La diagnosi di CMT può essere confermata mediante test della velocità di conduzione nervosa, biopsia nervosa e test del DNA. Poiché questa malattia è di origine genetica, è importante anche conoscerne la storia clinica. In termini di classificazione, la CMT è eterogenea e si divide in più tipi e sottotipi in base a diverse mutazioni.
Gestione e terapia
Per le persone affette da CMT, il mantenimento del movimento, della forza muscolare e della flessibilità è spesso l'obiettivo terapeutico più importante. Per questo motivo è altamente raccomandato il lavoro di squadra multidisciplinare professionale, che comprenda terapia occupazionale, fisioterapia ed eventualmente anche un intervento chirurgico. Per i pazienti affetti da CMT è fondamentale indossare calzature adatte; tuttavia, a causa degli archi plantari alti e delle dita a forma di artiglio, spesso è difficile per i pazienti trovare le scarpe giuste.
Prognosi
I sintomi della CMT variano notevolmente in gravità e le persone affette dallo stesso tipo di malattia possono manifestare sintomi diversi. Molti pazienti riescono a condurre una vita normale con pochi o nessun sintomo. Sulla base delle ricerche attuali, l'aspettativa di vita non cambia in modo significativo nella maggior parte dei casi di CMT.
Mentre approfondiamo la malattia di Charcot-Marie-Tooth e le mutazioni genetiche che la causano, non possiamo fare a meno di chiederci: in futuro, come cambierà la tecnologia la qualità della vita di questi pazienti con i progressi della genetica e dei trattamenti? emergere?
