La febbre rossa, nota anche come malattia di Mitchell, è una rara malattia dolorosa vascolare periferica. La malattia colpisce principalmente le estremità, in particolare mani e piedi, e spesso i pazienti riscontrano un'ostruzione temporanea dei vasi sanguigni, che poi diventano congestionati e infiammati. La caratteristica più evidente è che i pazienti avvertiranno un intenso dolore bruciante, nonché rossore e gonfiore della pelle. Gli attacchi sono ricorrenti e solitamente scatenati dal calore, dalla pressione, dall'attività leggera, dall'insonnia o dallo stress.
"Gli attacchi di febbre rossa sono causati dall'irritazione dei nervi a piccole fibre, che spesso provocano a chi ne soffre un dolore lancinante."
La febbre rossa può essere divisa in due tipi: primaria e secondaria. La febbre rossa primaria è causata da mutazioni nel gene SCN9A, che codifica il canale del sodio NaV1.7; studi hanno dimostrato che queste mutazioni aumentano l'eccitabilità dei neuroni. L'eritrodisestesia secondaria è associata ad altre malattie, come la neuropatia periferica delle piccole fibre, la policitemia vera e le malattie autoimmuni.
Nel 2004, gli scienziati hanno identificato per la prima volta un legame tra le mutazioni del gene SCN9A e il dolore neuropatico cronico, rendendo la febbre rossa la prima malattia associata alle mutazioni dei canali ionici confermata nella ricerca.
"Nel corso del tempo, sempre più mutazioni sono state collegate alla febbre rossa, migliorando la nostra comprensione della malattia."
La febbre rossa primaria può essere divisa in forme familiari e sporadiche, di cui la forma familiare è ereditata in modo autosomico dominante. Nelle zone rurali della Cina meridionale, le epidemie di febbre rossa si verificano spesso in inverno e in primavera e colpiscono soprattutto gli studenti delle scuole medie, in particolar modo le ragazze. Spesso, prima di un attacco, questi pazienti presentano sintomi di un'infezione delle vie respiratorie superiori, come tosse o mal di gola.
I sintomi principali della febbre rossa sono: pelle rosso fuoco, gonfiore, dolore profondo e dolorabilità, spesso simmetricamente su tutte e quattro le estremità, solitamente colpendo maggiormente le estremità inferiori. Questi attacchi non colpiscono solo i piedi, a volte anche le orecchie e il viso. A seconda del paziente, gli attacchi possono durare da un'ora a diversi mesi e spesso si verificano di notte, causando insonnia.
Gli studi dimostrano che i fattori scatenanti più comuni sono l'esercizio fisico, il calore ambientale, l'assunzione di alcol e caffeina e persino uno stress lieve. Durante un attacco, i pazienti spesso evitano di indossare le scarpe per ridurre il calore trasmesso agli arti interessati. Se in una situazione sociale è presente una forte fonte di calore, può verificarsi anche un attacco di febbre rossa.
Per quanto riguarda le cause della febbre rossa, gli scienziati hanno scoperto che le cause principali sono la neuropatologia e i cambiamenti microvascolari. L'eritrodisestesia primaria è causata dalla sovraeccitazione delle fibre C, i neuroni responsabili della trasmissione dei segnali del dolore. Allo stesso tempo, i cambiamenti nella microvascolatura sono dovuti a cambiamenti nella risposta del sistema nervoso simpatico alla stimolazione, che riduce l'afflusso di sangue alla pelle del paziente e provoca arrossamento e gonfiore.
"Che sia primaria o secondaria, la patogenesi della febbre rossa non è ancora del tutto chiara, ma il ruolo delle mutazioni genetiche sta diventando sempre più chiaro."
Diagnosticare la febbre rossa è difficile perché non esiste un test specifico. Di solito è necessario sollevare le gambe per osservare i cambiamenti nel colore della pelle come diagnosi ausiliaria. Per quanto riguarda il trattamento, l'approccio primario alla febbre rossa secondaria è quello di curare la malattia di base, mentre la febbre rossa primaria si basa maggiormente su un trattamento di supporto, come il miglioramento dell'ambiente e l'evitamento dei fattori scatenanti noti.
Per ora, i pazienti potrebbero trovare un po' di sollievo rinfrescando la pelle, ma bisogna fare attenzione a non applicare il ghiaccio direttamente sulla pelle. A seconda dei sintomi, il medico potrebbe prescrivere farmaci, come la flunarizina o l'amitriptilina, per alleviare il dolore.
Poiché i sintomi della febbre rossa incidono gravemente sulla qualità della vita dei pazienti, molti di loro spesso devono affrontare problemi quali perdita della capacità lavorativa, mancanza di esercizio fisico e depressione. Per i medici, una migliore comprensione di questa rara malattia sarà fondamentale per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Sebbene la ricerca sulle mutazioni genetiche sia in corso, mancano ancora ricerche di supporto nella vita reale.
Mentre ricerchiamo nuovi trattamenti, non possiamo fare a meno di chiederci: come possiamo creare un ambiente di vita migliore per i pazienti affetti da febbre rossa, in modo che possano continuare a sperare di fronte alle difficoltà?