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os'è il fattore V di Leiden? In che modo questa variazione genetica influisce sulla salute del sangue
Il fattore V di Leiden (rs6025 o F5 p.R506Q) è una variante del fattore V della coagulazione umano che provoca un aumento della coagulazione del sangue, il cosiddetto "stato ipercoagulabile". A causa di questa mutazione, la proteina anticoagulante C, che normalmente inibisce l'attività coagulante del fattore V, non è in grado di legarsi correttamente al fattore V, rendendo i pazienti più suscettibili alla formazione di coaguli di sangue anomali e potenzialmente dannosi. Secondo ricerche pertinenti, il fattore V di Leiden è la condizione ipercoagulabile ereditaria più comune nelle persone di discendenza europea. È stato scoperto per la prima volta nel 1994 nella città di Leiden, nei Paesi Bassi, dal ricercatore Rogier Maria Bertina.
Nonostante l'aumentato rischio di tromboembolia venosa, le persone con una sola copia del gene non vivevano significativamente meno della popolazione generale.
Sintomi e segni
I sintomi del fattore V di Leiden possono variare da persona a persona. Alcune persone portatrici del gene non sviluppano mai coaguli di sangue, mentre altre soffrono di coaguli di sangue ricorrenti prima dei 30 anni. L'impatto di questa variazione dipende dal numero di mutazioni F5 presenti in un individuo, da altre alterazioni genetiche legate alla coagulazione e da fattori di rischio ambientali. Ad esempio, l'intervento chirurgico, l'uso di contraccettivi orali e la gravidanza sono tutti possibili fattori di rischio.
FisiopatologiaA causa delle caratteristiche patofisiologiche del fattore V di Leiden, il processo di coagulazione è compromesso. La coagulazione si basa principalmente su due vie: intrinseca ed estrinseca. Nel processo di coagulazione causato da lesioni interne o danni alle cellule tissutali, il fattore della coagulazione V agisce come cofattore e il cofattore Xa attiva la trombina. Naturalmente questo processo è regolato dalla proteina anticoagulante C. Tuttavia, la mutazione del fattore V di Leiden impedisce alla proteina anticoagulante C di inattivare efficacemente il fattore V della coagulazione, provocando una coagulazione eccessiva, che è solo la punta dell'iceberg.
Quando il fattore V rimane attivo, favorisce una produzione eccessiva di trombina, che a sua volta favorisce una formazione eccessiva di fibrina.
Diagnosi
Dato il rischio di eventi trombotici dovuti al fattore V di Leiden, il test è generalmente raccomandato nei pazienti di razza bianca di età inferiore ai 45 anni o negli individui con una storia familiare di trombosi venosa. I metodi di diagnosi attuali sono i test ambientali e quelli genetici. Per lo screening, i laboratori possono utilizzare test basati sul veleno di serpente (come il tempo di veleno di Russell diluito) o il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT).
Strategia di gestione
In questa fase non esiste ancora una cura per il fattore V di Leiden, pertanto l'obiettivo principale del trattamento è prevenire la trombosi. L'uso routinario di anticoagulanti è solitamente sconsigliato nei pazienti con una singola mutazione, ma un'anticoagulazione temporanea viene somministrata se si sviluppa una trombosi venosa profonda o un'embolia polmonare. Il medico potrebbe anche consigliare l'uso di anticoagulanti, soprattutto in determinati periodi ad alto rischio, come dopo un intervento chirurgico importante.
EpidemiologiaStudi hanno dimostrato che circa il 5% dei nordamericani bianchi è affetto dal fattore V di Leiden, mentre questa rara variante è meno comune nelle popolazioni non europee. La presenza di questa mutazione aumenta significativamente il rischio corrispondente di trombosi venosa, soprattutto in presenza di fattori ambientali come il fumo e la gravidanza. Le donne corrono un rischio significativamente più elevato di sviluppare trombosi venosa profonda ed embolia polmonare quando sono incinte o usano contraccettivi contenenti estrogeni.
Il fattore V di Leiden e il suo impatto sulla salute del sangue hanno reso molte persone più sensibili al loro corredo genetico e ai rischi per la salute. Quindi, di fronte a una tale condizione genetica, come possiamo gestire meglio la nostra salute?
