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Cos'è l'ipersonnia idiopatica? Come ha cambiato la tua vita?
L'ipersonnia idiopatica (IH) è un disturbo neurologico caratterizzato principalmente da sonnolenza eccessiva e sonnolenza diurna eccessiva (EDS). Questo disturbo è stato descritto per la prima volta da Bedrich Roth nel 1976 e può essere suddiviso in due forme: polisintomatica e monosintomatica. In genere, questa condizione diventa evidente nella prima età adulta e la maggior parte dei pazienti con diagnosi di IH avevano la malattia da molti anni prima della diagnosi. Secondo le informazioni dell'agosto 2021, attualmente esiste un farmaco IH approvato dalla FDA statunitense: Xywav, che è una soluzione orale di calcio, magnesio, potassio e obato di sodio. Inoltre, esistono diverse terapie farmacologiche off-label, principalmente farmaci per la narcolessia approvati dalla FDA.
La narcolessia idiopatica, che può anche essere chiamata IH, IHS o ipersonnia primaria, appartiene a un gruppo di disturbi del sonno chiamati ipersonnie centrali.
Segni e sintomi
I sintomi comuni tra i pazienti affetti da IH comprendono eccessiva sonnolenza diurna, inerzia del sonno, confusione mentale e sonno prolungato. L'eccessiva sonnolenza diurna è caratterizzata da stanchezza persistente durante il giorno e mancanza di energia anche dopo aver dormito adeguatamente durante la notte. I pazienti spesso fanno un pisolino più volte durante il giorno e sperimentano un'intensa sonnolenza mentre guidano, lavorano, mangiano o parlano con gli altri.
L'inerzia del sonno è uno stato in cui è estremamente difficile svegliarsi ed è accompagnato da un desiderio travolgente di riaddormentarsi.
Sono comuni anche altri sintomi di sonnolenza, come difficoltà di concentrazione, processi di pensiero anormali e linguaggio anormale. Le persone con IH possono sentirsi smemorate, confuse o incapaci di pensare chiaramente.
Discussione sulle cause
A differenza della narcolessia, che ha una causa nota (danno autoimmune che la provoca), la causa sottostante dell'IH rimane sconosciuta. I ricercatori hanno identificato alcune anomalie associate all'IH negli studi sperimentali sugli animali, che potrebbero aiutare a chiarire ulteriormente la causa in futuro. L'IH è anche associato alla disfunzione del sistema della norepinefrina e alla riduzione dei livelli di istamina nel liquido cerebrospinale.
Processo di diagnosi
La narcolessia idiopatica non dispone di biomarcatori chiaramente definiti. I medici di solito escludono altre possibili cause di eccessiva sonnolenza diurna per diagnosticare con precisione l’IH. Durante la diagnosi di IH, vengono spesso eseguiti più test per ottenere dati oggettivi, incluso il Multiple Sleep Latency Test (MSLT). Tuttavia, gli studi hanno dimostrato che la validità del test MSLT è stata messa in dubbio, con molti pazienti affetti da IH che mostrano ancora sintomi di IH anche se i risultati del test sono normali.
Gestione e trattamento
Poiché il meccanismo alla base dell'IH non è completamente compreso, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Xywav è diventato il primo trattamento per l’IH approvato dalla FDA nell’agosto 2021. Inoltre, molti degli stimolanti utilizzati nella narcolessia sono utilizzati anche nella gestione dell’IH.
Gli stimolanti del sistema nervoso centrale sono il cardine del trattamento per l'eccessiva sonnolenza diurna e il loro effetto principale è quello di aumentare il rilascio di dopamina.
Tuttavia, gli stimolanti sono generalmente meno efficaci nell'IH e possono essere meno ben tollerati. Oltre alla terapia farmacologica, anche la terapia cognitivo comportamentale (CBT) è considerata utile per migliorare lo stato emotivo e l’autoefficacia dei pazienti IH.
Impatto sulla qualità della vita
L'impatto dell'IH sul lavoro, sull'istruzione e sulla qualità della vita può essere profondo. I pazienti spesso hanno bisogno di modificare il proprio stile di vita per evitare situazioni in cui la sonnolenza può rappresentare un rischio, come il lavoro ad alto rischio o la guida. Gli studi dimostrano che le persone con IH affrontano rischi maggiori durante queste attività rispetto alle persone con apnea notturna o insonnia grave.
Stato epidemiologico
I sintomi dell'IH di solito iniziano nell'adolescenza o nella giovane età adulta e possono peggiorare negli anni successivi all'esordio, ma spesso rimangono stabili al momento della diagnosi. Secondo i dati epidemiologici, l'IH sembra avere una predisposizione femminile più forte (1,8/1), e l'incidenza dei casi familiari varia dal 25% al 66%, ma il modello di ereditarietà non è chiaro.
Direzioni di ricerca future
L'attuale trattamento per l'IH è ancora in fase esplorativa e sono in corso molti nuovi metodi di ricerca e terapie, inclusa la ricerca sui recettori GABA e l'applicazione della tecnologia di stimolazione cerebrale non invasiva. Questi studi hanno il potenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti con IH.
Sebbene l'IH sia considerata una malattia rara, l'impatto sui pazienti e sulle loro famiglie è profondo. Come dovrebbero essere trattate queste malattie rare?
