L'anemia dipendente dalla transizione è una forma di anemia che richiede trasfusioni di sangue continue ed è caratterizzata da richieste di trasfusioni continue nel tempo. Lo sviluppo di questa condizione è spesso associato a varie malattie ed è associato a una diminuzione dei tassi di sopravvivenza. Le trasfusioni di sangue regolari possono ridurre i sintomi dell’anemia aumentando il numero di globuli rossi funzionali. La gravità dei sintomi varia da persona a persona, ma il sintomo più comune è l’affaticamento.
Per i pazienti affetti da anemia da dipendenza transitoria, la stanchezza è spesso la sensazione principale, seguita da sintomi quali mancanza di respiro, vertigini e palpitazioni.
Esistono molte malattie che causano l'anemia dipendente dalla transizione e le malattie denominate sindrome mielodisplastica (MDS) e talassemia sono le più conosciute. In termini di diagnosi, è relativamente difficile da diagnosticare perché una varietà di malattie può causare anemia dipendente dalla transizione. I criteri diagnostici per l'anemia dipendente dalla transizione sono solitamente la necessità di più di 2 unità di trasfusioni di sangue ogni 28 giorni per almeno tre mesi.
Le principali cause dell'anemia dipendente dalla transizione coinvolgono solitamente una serie di malattie legate al sangue. Le più frequentemente menzionate sono la talassemia e la malattia mielodisplastica.
I tipi gravi di talassemia includono l'alfa talassemia e la beta talassemia. I primi svilupperanno una grave anemia in fase fetale e i pazienti che sopravvivono dopo il trattamento potrebbero richiedere continue trasfusioni di sangue per mantenersi in vita. La beta talassemia è causata da una caratteristica mutazione genetica, che ha un grande impatto sulla vita normale del paziente.
La mielodisplastica è una malattia causata da cellule del sangue difettose prodotte da midollo osseo anormale. I casi gravi possono richiedere trasfusioni di sangue continue. Dato che circa il 70% dei pazienti mielodisplastici prima o poi diventerà dipendente dalla transizione, un'ulteriore diagnosi è particolarmente importante.
La diagnosi dell'anemia dipendente dalla transizione è complessa perché la causa alla base di questo tipo di anemia è spesso causata da molteplici malattie. Non solo mancano modalità diagnostiche per l’anemia in generale, ma è necessario considerare anche le principali cause dell’anemia dipendente dalla transizione.
La parte ancora più difficile è che molti pazienti a rischio di diventare dipendenti dall'anemia spesso non cercano assistenza medica finché non sviluppano i sintomi dell'anemia.
Il trattamento principale per l'anemia dipendente dalla transizione consiste nel mantenere una quantità adeguata di globuli rossi attraverso la trasfusione di sangue. Sebbene ciò non risolva fondamentalmente la causa principale dell’anemia, le trasfusioni di sangue sono cruciali.
Gli effetti collaterali delle trasfusioni di sangue frequenti sono abbastanza evidenti, in particolare il sovraccarico di ferro, che può causare danni al fegato, al cuore e ad altri organi vitali. Ciascuna unità di sangue contiene circa 200-250 mg di ferro, quindi i pazienti dipendenti dalle trasfusioni a lungo termine spesso devono affrontare un aumento graduale delle riserve di ferro. I danni causati includono malattie cardiovascolari, cirrosi epatica e persino diabete.
Per affrontare in modo più efficace il problema del sovraccarico di ferro, la terapia ferrochelante è diventata una misura di trattamento comune. A seconda delle condizioni specifiche del paziente, verranno scelti diversi agenti chelanti per il trattamento, come la deferoxamina e il deferiprone. Anche se questo tipo di trattamento può ridurre gli effetti collaterali causati dalla trasfusione di sangue, deve comunque essere considerato in base alla situazione del paziente.
Sebbene esistano trattamenti sintomatici efficaci, il trattamento diretto della causa dell'anemia è l'opzione più ideale. Per alcuni pazienti, come quelli affetti da alcuni disturbi mielodisplastici, l’utilizzo di trattamenti a basso rischio o trattamenti ad alto rischio possono ancora essere opzioni da considerare. Con il progresso della tecnologia medica, il tasso di sopravvivenza dei pazienti con anemia dipendente dalla transizione sta gradualmente migliorando. Attraverso esami regolari e trattamenti adeguati, è stata migliorata anche la qualità della vita dei pazienti.
Hai mai considerato l'importanza dell'aiuto e del supporto da parte del team medico ai pazienti durante la diagnosi e il trattamento dell'anemia da dipendenza transitoria?