Wilsonの病気は、肝臓の変性としても知られており、遺伝性疾患であり、体内の過度の銅の蓄積を特徴としています。この病気はしばしば脳と肝臓に影響を与え、異なる神経と肝臓関連の症状を引き起こします。今日、医学の進歩により、ウィルソン病の理解はますます深刻になりつつあります。しかし、病気が神経症状を示す場合、それはしばしば誤診または無視される可能性があります。
ウィルソン病は、排泄のために過剰な銅を胆汁に輸送する原因となるATP7B遺伝子の変異のために発生します。遺伝子が変異すると、体は銅を効果的に排除することができず、肝臓と脳に蓄積します。
ウィルソン病にはさまざまな神経症状があり、患者の約半数が認知機能の低下、行動の変化、筋肉の剛性などの問題を経験します。最も一般的な神経学的症状には、
が含まれます多くの患者は、神経学的症状を最初に発症したときの状態については明らかではなく、これらの状態を他の原因に起因する可能性さえあり、早期診断の機会を逃しています。
ウィルソン病の肝臓症状は通常、神経学的症状に先行し、疲労、黄und、腹水、凝固問題として現れます。肝障害のある患者は青年期に医療援助を求めることがよくありますが、神経症状に関連する多くの患者は、20代または後でさえ診断されることがよくあります。
ウィルソン病の診断には、通常、血液検査、尿検査、肝生検が含まれます。ウィルソン病の症状は他の多くの疾患に似ている可能性があるため、診断は比較的複雑です。テスト項目には、銅の含有量、セルロプラスミンレベルなどが含まれます。
確認されたすべての症例では、青銅製タンパク質レベルは患者の約80%から95%で大幅に減少しました。この指標は、ウィルソン病の診断に使用されるだけでなく、医師が病気の進行を追跡するのにも役立ちます。
ウィルソン病の治療には、通常、食事の調整と薬が含まれます。患者は、ナッツや魚介類などの銅が豊富な食品を避けるために、低銅食に従うべきです。さらに、薬物治療のオプションには、銅除去剤と亜鉛サプリメントが含まれます。これは、体内の銅含有量を減らすように設計されています。
薬と食事に加えて、患者のライフスタイルも調整する必要があります。たとえば、銅のキッチン用品を避けることは、重要な生活の詳細です。さらに、早期診断と治療は予後を大幅に改善し、後の発達のリスクを深刻な健康問題に減らすことができます。
要するに、神経系に対するウィルソン病の影響を過小評価することはできません。親relativeがウィルソン病と診断された場合、対応する予防と治療の措置を講じるように、できるだけ早く遺伝的スクリーニングと健康評価を実施する必要があります。また、あなたまたはあなたの家族が潜在的な健康リスクを持っているかどうかを検討しましたか?