今日の社会では、癌はますます関心のある健康問題になっています。遺伝学の発達を通じて、特定の癌は「遺伝性癌症候群」と呼ばれる家族の相続を通じて伝染することができることを学びました。これらの症候群は、遺伝的変異のために癌を発症する可能性が高く、しばしば複数の独立した原発腫瘍に苦しんでいます。
遺伝性癌症候群は通常、細胞が癌細胞になるのを防ぐ機能である腫瘍抑制遺伝子の突然変異を伴います。
現在、50を超える識別可能な形態の遺伝性がんがあり、これらの癌症候群の影響は、総癌症例の5%から10%をカバーしています。たとえば、遺伝性乳がん症候群および遺伝性非総結腸癌(リンチ症候群)は、最もよく知られている例の2つであり、どちらも生涯にわたる癌リスクが高いことです。
ヒト細胞では、各遺伝子には2つのコピーがあり、これを対立遺伝子と呼びます。ほとんどの癌症候群は、メンデルの常染色体優性的な方法で遺伝しているため、個人に癌を発症する傾向を与えるには、1つの欠陥対立遺伝子のみが必要です。この長年の研究は、生物学の特定の遺伝子の変異が癌にどのようにつながるかを明らかにしています。
Knudsonの2ストライク理論によれば、最初の突然変異は継承されますが、2番目の突然変異は獲得され、一部の集団で癌のリスクが大幅に増加した理由を説明します。
したがって、家族の歴史を理解することは、がんの予防と早期発見に不可欠です。癌を患っているか、若い年齢で癌と診断された近親者がいる人は、彼らが直面するリスクをよりよく理解するために遺伝的スクリーニングを受けることを検討する必要があります。
たとえば、ファンコニ貧血は、早期の癌の発生率、骨髄不全、先天性異常など、広範囲の臨床症状を抱える疾患です。対照的に、ファミリー腺腫性ポリポーシス(FAP)は、大腸に何百もの良性腺腫を形成し、時間の経過とともに悪性がんに進化する可能性があります。
遺伝性乳房球体がん症候群は、主にBRCA1およびBRCA2遺伝子の変異によって引き起こされ、女性の乳がんと卵巣癌のリスクを大幅に増加させます。
さらに、遺伝性非総結腸癌(リンチ症候群)は、結腸癌や子宮内膜がんを含むDNA修復遺伝子に影響を与えることにより、さまざまな癌のリスクを高めます。これにより、家族の健康を調べる過程で潜在的なリスク要因をより効果的に特定することができます。
遺伝子スクリーニングは、遺伝的変異があるかどうかを判断するのに役立ち、それが癌における個人のリスクを理解しています。否定的な結果が見つかった場合、患者は心配する必要はありませんが、遺伝子検査の結果が陽性の場合、標的の予防策を講じなければなりません。
健康上の問題を解決するために、さらなる予防行動には、定期的な運動、健康的な食事の維持、定期的な健康診断が含まれます。
医療専門家のガイダンスとアドバイスを通じて、あなたの家族の歴史を理解することは、個人がリスクを評価するのに役立つだけでなく、早期予防の良い習慣を確立することもできます。たとえば、遺伝性乳がん患者の定期的な乳房スクリーニングは、癌を以前に検出する可能性があり、それにより治療の成功率が増加します。
要約すると、家族の健康状態を理解することは、癌の早期発見で過大評価することはできません。がんのリスクを減らし、次世代を保護するために、家族の健康歴史にもっと集中する必要がありますか?