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環境要因が私たちの遺伝子の発現にどのように静かに影響を与えるかご存知ですか？
多くの人々の遺伝子に対する理解は単純な遺伝モデルにとどまっていることがよくありますが、実際には、多くの複雑な特性の発現は複数の遺伝子と環境要因の影響を受けます。これらの複雑な形質は、メンデルの遺伝の法則を使用して説明するのが難しいため、科学者は遺伝子と環境の間の微妙な相互作用を調査するようになりました。
複雑な形質の存在により、科学界は、特に継続的に変化する形質を説明する場合に、遺伝継承に関する伝統的な理解を再評価する必要に迫られています。
人間の身長を例に挙げます。これは典型的な継続的な形質であり、多くの遺伝子が共同して身長のパフォーマンスに影響を与えます。人間の身長の調節には推定50の遺伝子が関与しており、栄養摂取などの環境要因も関係していることが研究で指摘されている。
身長に加えて、他の複雑な特徴には、作物の収量、植物の色、糖尿病やパーキンソン病などの多くの病気が含まれます。現代遺伝学の中心的な目標は、これらの遺伝的変異が複雑な形質にどのように寄与するかという分子機構を理解することです。
歴史的背景
1900 年にメンデルの研究が再発見されると、観察された連続的な変化を説明するためにメンデルの法則を使用できるかどうかをめぐって、科学界で激しい議論が巻き起こりました。その中で、生物測定学派の学者らは、身長などの連続形質のほとんどは遺伝的であるが、単一のメンデル遺伝因子では説明できないと考えています。
1919 年、レナード フィッシャーの研究は、各形質に対する複数の遺伝的要因の相加的寄与によって連続形質の変動を説明できることを示し、この議論に転機をもたらしました。しかし、これらの形質に関与する遺伝子の数は依然として不明であり、最近まで多くの遺伝的変異が発見されており、その影響のほとんどは GWAS (ゲノムワイド関連研究) では捉えられていなかったため、遺伝学を再考する必要に迫られています。
複雑な機能の種類
測定特性
測定可能な形質は、連続的に発生する形質であり、さまざまな効果量を持つ多くの遺伝子の影響を受けます。身長を例にとると、遺伝率は約60～80％と推定されています。
整数機能
整数特徴量のパフォーマンスは整数で表されます。たとえば、鶏は 1 週間に 1 ～ 5 個の卵を産みますが、1 個の卵の数十分の 1 個を産むことはできません。このような特性は環境によっても影響される可能性があります。
しきい値機能
しきい値特徴量の式は限られています (通常は 2 つ)。このような特徴は、2 型糖尿病の有無など、医療の場面でよく見られます。したがって、多くの病気がこのパターンを示します。
複雑な特徴の研究方法
双子の研究
科学者は、一卵性双生児 (一卵性双生児) と二卵性双生児 (二卵性双生児) を観察することで、複雑な形質に対する環境の影響を調査できます。一卵性双生児は通常、DNA を 100% 共有しているため、それらの間のパフォーマンスの違いは主に環境要因によって生じます。
QTL マッピング
多くの複雑な形質は量的形質遺伝子座 (QTL) によって決定されます。研究者は、関心のある特性を選択またはフィルタリングしてから、遺伝子マッピングを使用して関連する遺伝子領域を見つけ、その特性に影響を与える可能性のあるすべての遺伝子を探索します。
GWAS
ゲノムワイド関連研究 (GWAS) は、複雑な形質に関連する遺伝的変異を発見するために使用される手法です。集団をランダムに交配することで、研究者はすべての遺伝的変異を同時に検査し、形質の有無で 2 つの集団を比較することで異なる SNP 変異を探すことができます。
遺伝子構造の理解
遺伝的構造は、複雑な形質に影響を与えるすべての遺伝的要因を包括的に説明したものです。最近の研究では、GWAS によって同定された遺伝子座のほとんどが実際には非コード領域内にあることが示されており、これらの変異体はタンパク質配列を直接変更するのではなく、主に遺伝子制御に関与している可能性があることが示唆されています。
これらの変異の機能的影響を調査する際、多くの研究者は重要な遺伝子と経路に焦点を当ててきました。しかし、一部の研究では、はぐれ遺伝子の影響は小さいものの、それらの集合的な影響はコア遺伝子の影響を超える可能性があると考える「ゲノムワイド仮説」を提唱している。研究が深まるにつれて、環境要因と遺伝子の間の相互作用は単純な因果関係ではなく、複雑なダンスであることがますますわかってきました。
環境要因は本当に私たちの遺伝子発現を微妙に変え、将来の健康に長期的な影響を与えるのでしょうか?
