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エーラス・ダンロス症候群の謎の遺伝子変異が人間の結合組織にどのような影響を与えるかご存知ですか？
エーラス・ダンロス症候群 (EDS) は、体の複数のシステムに影響を与える少なくとも 13 個の遺伝子の変異によって引き起こされる結合組織疾患のグループです。これらの障害の症状は出生時または幼少期に気づくことがあり、関節脱臼、脊柱側弯症、慢性疼痛、早期関節炎など、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。最も驚くべきことは、19 個の遺伝子が EDS と関連付けられているにもかかわらず、過柔軟性エーラス・ダンロス症候群 (hEDS) の原因となる特定の遺伝子変異がまだ不明であり、この症候群が謎に包まれていることです。
「現在の診断は、通常、遺伝子検査や皮膚生検によって確認された病状の症状に依存しています。」
EDS の分類は 2017 年に更新され、特定の診断基準に基づいて複数のサブタイプに分類されました。各サブタイプの具体的な症状は多様であり、診断が複雑になります。たとえば、超柔軟性 EDS は、大小の関節の過可動性が特徴で、この症状を持つ患者の皮膚は滑らかで、簡単に傷つきます。こうした患者は、慢性的な筋肉や骨の痛み、また、早産や麻酔による低血圧など妊娠中のリスク増加などの合併症に直面することが多い。
「過柔軟性エーラス・ダンロス症候群の原因となる正確な遺伝子変異はまだ特定されていないため、研究者は診断を下すために患者の身体的特徴に頼らざるを得ない。」
これらの遺伝子変異は、コラーゲンやミオグルシンなどの結合組織タンパク質の構造や処理に欠陥を引き起こすことがよくあります。多くの場合、これらの欠陥は自然発生的に発生するか、常染色体優性または劣性遺伝します。特に、hEDS の場合、関連する遺伝子変異は依然として謎のままです。研究が深まるにつれ、2018年に開始され、1,000人のhEDS患者のゲノムをスクリーニングすることを目的としているHypermobile Ehlers-Danlos Genetic Evaluation (HEDGE)研究など、いくつかの新たな研究プロジェクトが潜在的なhEDS遺伝子の発見を試みています。
サウスカロライナ大学医学部のノリス研究室は、CRISPR Cas-9遺伝子編集技術を使用してマウスモデルを研究し、「非常に有望な候補遺伝子」を特定した。この研究結果は、特に多くの EDS サブタイプで発生する心血管系の合併症に関して懸念を引き起こしています。心臓弁に影響を及ぼす可能性のあるこれらの遺伝子変異は、遺伝子自体に関連しているだけでなく、心臓の発達や構造にも密接に関連しています。
「hEDS では、突然変異によりコラーゲンの生成が減少し、いくつかの臓器の正常な機能に影響を及ぼす可能性があります。」
現在、EDS 患者の治療は、筋肉を強化し関節を支える理学療法や装具など、主に支持療法です。薬物療法により、患者は血管の弱化によって引き起こされる痛みや合併症を軽減することができます。しかし、すべてのタイプの EDS は、特に血管に影響を及ぼす EDS は患者の寿命を縮める可能性があります。
数多くのサブタイプが研究され分類されていますが、EDS の原因や各患者への影響については、まだ不明な点が多く残っています。超柔軟性EDSに関しては、その遺伝子変異の潜在的な調査は、スポーツ開発と医療界が取り組む必要のあるトピックです。このように多様で複雑な疾患に直面して、研究者はこの不思議な遺伝子の謎を解明し、効果的な治療法を見つけることができるのでしょうか?
