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ご存知ですか？親は病気ではないかもしれませんが、遺伝子変異により子供が病気になる場合があります！
遺伝学や遺伝学では、「生殖系列変異」などの特定の重要な概念が多くの人に見落とされている可能性があります。これらの突然変異は生殖細胞で発生し、親が遺伝性疾患を持っていない場合でも子孫に影響を与える可能性があります。
生殖系列突然変異は、生殖細胞で検出できる突然変異であり、受精後に接合子が形成されるときにのみ子孫に伝えられます。
生殖系列変異と体細胞変異の間には本質的な違いがあります。生殖系列突然変異は、精子または卵子で発生する突然変異であり、子孫に受け継がれる可能性がありますが、親のすべての体細胞には影響しません。このような突然変異により、子供が遺伝性疾患に罹患する可能性がありますが、親が同じ症状を示さない場合もあります。
突然変異が発生した場合
生殖細胞系突然変異の出現は、受精の前後の発生のさまざまな段階で発生する可能性があります。突然変異の出現のタイミングは、将来の世代への影響に影響を与えます。精子または卵子の形成中に突然変異が発生した場合、その突然変異は子供の体のすべての細胞に存在します。突然変異が受精後、生殖細胞と体細胞の分化前に発生した場合、その突然変異は 1 つの細胞に存在します。ほとんどの細胞では、生殖細胞や体細胞に偏ることはなく、ランダムなパターンで分布しています。
生殖系列変異の原因
内因性要因
生殖系列変異は、細胞複製時のエラーや酸化損傷などの内因性要因によって引き起こされることがよくあります。このような突然変異は、生殖細胞の分裂頻度が高いため、頻繁に発生する可能性さえあります。母親の卵子は産生後に静止状態に入るのに対し、父親の精子は常に細胞分裂に参加しているため、両親の性別は突然変異の種類と頻度も異なります。
男性の生殖系列では、年齢とともに自然突然変異の割合が増加しますが、この成長率は体細胞組織の成長率よりも低くなります。
外因性要因
生殖細胞系列の突然変異は、外因性要因の影響によって発生することもあります。これらの要因には、有害な化学物質や電離放射線などが含まれます。生殖細胞は紫外線にさらされることはあまりありませんが、これらの外因性突然変異の存在も遺伝的完全性に影響を与えます。
臨床的意義
さまざまな生殖系列変異は、ゲノムの全体的な状況に応じて個人のパフォーマンスに影響を与えます。優性突然変異では、疾患の表現型を示すために単一の突然変異遺伝子のみが必要ですが、劣性突然変異では、疾患の表現型を示すために両方の対立遺伝子が突然変異する必要があります。このプロセスの複雑さは、両親のどちらにも存在しない遺伝性疾患を子供が発症する理由を説明しています。
がんと遺伝
腫瘍抑制遺伝子またはプロモーター遺伝子に変異が発生すると、腫瘍が発生しやすくなる可能性があります。がん症例の 5 ～ 10% は、生殖細胞で発生し、子孫に受け継がれる可能性がある遺伝的遺伝子変異に関連していると推定されています。
特殊な病気のケーススタディ
たとえば、ハンチントン病は、脳の変性を引き起こし、制御不能な動きが発生する自己優性突然変異です。この疾患を持つほとんどの人は、変異型対立遺伝子を保有する少なくとも一方の親を持ち、その子供は相対的に 50% の確率で変異を継承します。
現在の治療法と CRISPR テクノロジー
ゲノム編集技術の進歩により、多くの遺伝病の治療選択肢がすでに検討されています。 CRISPR/Cas9 システムの出現により、生殖系列変異を修復する新たな機会が提供されます。編集または修復する遺伝子を正確に特定するこの技術の能力は、将来の治療に革命をもたらす可能性があります。
遺伝子変異が将来の世代に与える影響にどう対処すればよいでしょうか?
