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ご存知ですか？ストーンマン症候群の遺伝子変異により、筋肉が骨に変わるのです！
医学界には、ストーンマン病と呼ばれるまれな病気があります。科学的には線維性骨異形成症（進行性線維性骨異形成症、FOP と呼ばれる）として知られています。この病気の性質は憂慮すべきもので、患者の筋肉、靭帯、その他の結合組織が骨に変化し、その変化によって患者の運動能力や日常生活を送る能力が完全に変わってしまう。
リンパ腫症は、患者の体が徐々に骨に置き換わり、最終的には完全に運動能力を失う可能性があるため、「ストーンマン病」として知られています。
FOP は ACVR1 遺伝子の変異に起因します。この遺伝子の変異は体の修復機構に影響を及ぼし、損傷があった場合や明らかな外傷がない場合でも、修復され治癒するはずの筋肉組織が予期せず骨に変わってしまう原因となります。これらの異常な骨の成長は異所性骨化と呼ばれ、その特徴の 1 つは、正常な骨のように見えるが、間違った場所にあることです。
病気の兆候と症状
この病気の最初の症状は通常10歳までに現れ、子供が変形した足指を持って生まれることはよくあります。 FOP 患者の場合、骨の成長は通常、体の上部から始まり、下に向かって進行します。最初の骨化は通常首で起こり、次に肩、腕、胸で起こり、最終的には足に影響を及ぼします。このプロセスは患者の生活の質に重大な悪影響を及ぼします。
FOP を患う多くの人にとって、軽微な外傷や注射でも症状が悪化し、体の一部で骨化が進む可能性があります。
遺伝学と診断
FOP は自己優性疾患であり、片方の親が変異遺伝子を持っている場合、その子供がこの疾患を受け継ぐ確率は 50% です。診断に関しては、FOP の早期診断が重要であり、通常は X 線検査で確認されます。 FOP は稀な病気であるため、多くの患者が初期段階で癌やその他の良性病変と誤診され、病状が悪化する可能性があります。
現在の治療と研究の進歩
現在、ストーンマン病を治す方法はありません。それでも、最近承認されたソホノス（パロバロテン）と呼ばれる治療法には、ある程度の期待が持てます。骨化を引き起こす遺伝子の修復を目的とした選択的DNA療法など、FOPに対する他の薬剤も開発されている。
手術は骨の急速な成長につながる可能性があり、手術のリスクが増大するため、FOP 患者には通常手術は推奨されません。
医学史と疫学
石人病の研究の歴史は 1692 年にまで遡り、この病気に対する理解が何世紀にもわたって発展してきたことを示しています。 2017 年現在、世界中で約 800 件の FOP 症例が確認されており、FOP は最も稀な既知の疾患の 1 つとなっています。発生率は 100 万人あたりわずか 0.5 件で、特定の民族に特有のものではありません。
希望と未来の研究
科学の進歩により、ストーンマン症候群に関する徹底的な研究が続けられています。大手製薬会社は現在、可能性のある治療法の開発と臨床試験を積極的に進めています。いずれにせよ、患者の生活の質と平均余命は学界から引き続き注目され、挑戦を受けており、それがこの希少疾患のさらなる研究を促しています。
ストーンマン症候群の研究が進めば、このまれな病気を治療する新しい方法が見つかるでしょうか?
