近年、特に 2008 年から 2012 年にかけてのハイスループット シーケンス技術の急速な発展により、シーケンス コストが大幅に削減され、研究者が従来の限界を突破して、モデル以外の生物のゲノムやトランスクリプトームの探索を開始できるようになりました。これらの技術の普及により、以前は少数の典型的な生物に限定されていた研究が、生物多様性のより広範な探求へと変わりました。
新しい配列決定技術の開発により、配列決定のコストは近年大幅に低下し、コストと利益の間に新たなバランスが形成されています。この技術の進化は、より多くの生物種を研究できるようになり、私たちの生物学的知識の限界が拡大することを意味します。
「ハイスループット シーケンシング技術により、参照ゲノムなしで体系的なトランスクリプトーム解析を行うことができます。」
研究者らは、非モデル生物のトランスクリプトームから、調査する必要がある多くの生物学的疑問を明らかにできることを発見しました。たとえば、多くの非モデル生物は、模倣、共生、寄生、無性生殖など、従来のモデル生物では一般的ではない独特の形態学的革新を示します。
「これらの非モデル生物の背後にある生物学的秘密を明らかにすることは、科学的理解を進めるだけでなく、人類のバイオテクノロジーや医学研究に新たなインスピレーションをもたらす可能性があります。」
非モデル生物の場合、de novo トランスクリプトーム アセンブリが研究に好まれる方法であることがよくあります。既存のゲノムに依存する参照ベースのアセンブリ法と比較して、de novo アセンブリでは参照ゲノムが存在しない状態でもトランスクリプトームを作成できるため、コストと時間が大幅に削減され、参照の欠如による部分的な転写物の削除も回避されます。
伝統的に、ほとんどのトランスクリプトーム データは参照ゲノムにアラインメントすることによって分析されますが、この方法には、mRNA 転写物の構造変化 (選択的スプライシングなど) を説明できないという欠点があります。対照的に、de novo アセンブリはこれらの多様な転写物を捕捉し、転写の複雑性の理解を可能にします。
組み立てられた転写産物の機能的アノテーションは、基礎となるタンパク質の分子機能についての重要な洞察を提供します。 Blast2GO などのツールを使用すると、研究者は組み立てられた配列を非重複タンパク質データベースと比較して注釈を付け、これらの非モデル生物の生物学的特徴をさらに理解することができます。
「これらの新しい方法は、生物の内部構造の全景を提供するだけでなく、さまざまな種がそれぞれの環境にどのように適応するかを理解するのにも役立ちます。」
優れた参照ゲノムがなければ、品質管理が新たな課題となります。アセンブリの精度は、アセンブルされた配列をその生成に使用されたリード配列とアライメントするか、参照ベースの方法を使用してチェックすることによって改善できますが、これらの技術には独自の制限があります。
ハイスループットシーケンス技術の進歩により、非モデル生物の研究はもはや遠い夢ではなくなりました。私たちは現在、これらの生物のゲノムをより深く理解し、その独特の生物学と生態を探求できるようになりました。このプロセスは生物多様性に関する知識を豊かにするだけでなく、将来のバイオテクノロジーや医療の革新にもつながる可能性があります。
しかし、この背後にある根本的な問題は、依然として考える価値があります。生物学的多様性に対する理解が深まり続けるにつれて、私たちはこれらの生物自体の将来の運命を誤って変えてしまっているのでしょうか?