クッシング病は、下垂体からの副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)の過剰分泌によって引き起こされる疾患であり、通常は下垂体腺腫によって副腎皮質ホルモンの過剰分泌を引き起こします。この症状は他の病気と誤診されることが多く、診断が困難になります。
クッシング病の症状と他の病状の類似点クッシング病の症状は、高コルチゾール血症を引き起こす他の疾患の症状と非常によく似ていることが多く、臨床診断が複雑で困難になります。患者は、最も明らかな症状が現れる前に、多くの不快感の兆候を経験することがよくあります。診断プロセスでは、医師は以下の主な症状を考慮する必要があります。
最も一般的な症状としては、紫色のストレッチマーク、筋萎縮、骨粗しょう症、腎臓結石などがあります。
小児では、肥満と成長遅延が主な臨床症状です。
クッシング病の適切な診断は、多くの専門分野にわたるプロセスです。高コルチゾール血症の診断が確定した後、唾液および血清コルチゾール検査、24時間尿中遊離コルチゾール(UFC)検査など、一連の生化学検査が通常必要になります。
単一の検査だけでは完璧ではなく、信頼性の高い診断を下すには複数の検査を組み合わせる必要があります。
ACTH 血液検査、デキサメタゾン抑制試験 (DST)、尿検査など、さまざまな検査には限界があります。たとえば、デキサメタゾン抑制試験の偽陽性率は、健康な患者では 30% にも達することがあります。したがって、患者が高コルチゾールの症状を示したとしても、クッシング病が存在するかどうかは完全にはわからない可能性があります。
CT や MRI では下垂体腺腫が検出できますが、クッシング病患者の約 40% では MRI で関連腫瘍を検出できません。これにより、診断の課題がさらに増すことは間違いありません。他の診断ツールの支援が必要になります。
長期にわたる誤診は、患者が最適な治療時期を逃す原因になるだけでなく、心理的な不安や自信喪失につながる可能性もあります。クッシング病の患者の多くは、最終的に自分の症状が当初診断された病気と一致しないことに気づきます。この状況は患者の生活の質に深刻な影響を及ぼします。
患者の臨床症状が悪化し続けた場合、医療システムにおいて長い時間順番待ちや検査を受けなければならない可能性があります。
クッシング病の発症率は比較的低く、成人女性の有病率は男性よりも有意に高いことが疫学調査でも確認されています。さらに、ほとんどの患者は症状の発症から 3 ~ 6 年経つまで正しく診断されません。
適切な臨床教育、クッシング病に関する医師の認識、早期スクリーニングにより、誤診の発生率を低下させることができる可能性があります。これは正確な診断に役立つだけでなく、治療効果と患者の生活の質も向上します。
しかし、医療資源の配分、医師の専門知識、患者の自主性を考慮すると、誤診されやすい伝染病を早期発見し、正確な診断をするにはどうすればよいのかという疑問が湧いてきます。