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原発性免疫不全症の謎の兆候を特定するにはどうすればよいですか?
原発性免疫不全症（PID）は、体の免疫システムの一部が欠損しているか、適切に機能していない一群の疾患です。これらの免疫不全は先天的なものであり、他の病気、薬剤、環境中の毒素への曝露などの二次的な要因によって引き起こされるものではありません。免疫不全疾患のほとんどは遺伝的要因によって引き起こされ、通常は 1 歳未満の小児に診断されますが、軽度の症例では成人になるまで気づかれないこともあります。 2019 年の統計によると、430 を超える先天性免疫異常 (IEI) が確認されており、そのほとんどは原発性免疫不全症ですが、非常にまれなケースがほとんどです。米国では推定500人に1人が原発性免疫不全症を持って生まれます。
免疫不全は、持続的または再発性の感染症、自己炎症性疾患、腫瘍、および複数の臓器の疾患を引き起こす可能性があります。
症状と徴候
原発性免疫不全症の具体的な症状は、その種類によって異なります。一般的に、免疫不全症の診断につながる症状には、再発性または持続性の感染、あるいは感染による病気の進行の遅れなどがあります。場合によっては、皮膚、心臓、顔面の発達、骨格系の障害など、特定の臓器に問題が生じることがあります。その他の状態により、免疫系が自身の組織を攻撃する自己免疫疾患や腫瘍（リンパ腫などの特定の形態の癌の場合もある）にかかりやすくなる場合があります。
理由
原発性免疫不全症は、定義上、遺伝的起源を持ちます。これらの欠陥は単一の遺伝子変異によって生じる場合もありますが、ほとんどは多因子性です。これらは劣性遺伝または優性遺伝によって引き起こされる可能性があります。一部の欠乏症は潜在的なものであり、特定のアレルゲンの存在など、特定の環境要因が発現することが必要となる場合があります。身体と細胞の維持機構が老化するにつれて、他の問題も明らかになります。
診断
免疫不全が疑われる場合、基本的な検査には全血球数（正確なリンパ球数と好中球数を含む）と免疫グロブリン値（IgG、IgA、IgMを含む）の測定が含まれます。疑われる状態に応じて実行されるその他の検査には、血液中のさまざまな種類の単核細胞（リンパ球と単球）の定量、T リンパ球の機能検査、B リンパ球と食細胞の機能検査などが含まれます。まれな原発性免疫不全症の多くでは、これらの検査は通常、専門の研究室で行われます。
「2006 年以降の遺伝子治療の進歩により、原発性免疫不全症の治療の将来に希望がもたらされました。」
カテゴリー
原発性免疫不全症には多くの種類があります。国際免疫学会連合は、120 を超える病状を網羅する 9 つの主要な原発性免疫不全疾患のカテゴリーを認定しています。 2014 年に更新された分類ガイドラインでは、新しい 9 番目のカテゴリが追加され、以前の 2009 年バージョンから 30 の新しい遺伝子欠陥が拡張されました。これらの疾患は、免疫系の体液性疾患、T 細胞および B 細胞疾患、食細胞疾患、補体疾患に大別できます。原発性免疫不全症のほとんどの形態は非常にまれですが、IgA 欠損症は例外で、約 500 人に 1 人が罹患します。
治療方法
原発性免疫不全症の治療は、主に疾患の性質によって異なります。ほとんどの治療は本質的に受動的かつ対症療法的であり、感染の管理と免疫システムの強化という 2 つのモードが含まれます。病原体への曝露を減らすことが推奨され、多くの場合、予防的抗生物質または抗ウイルス薬が推奨されます。体液性免疫不全の場合、静脈内免疫グロブリン（IVIG）または皮下免疫グロブリン（SCIG）による免疫グロブリン補充療法が可能な場合があります。
研究状況
重度の原発性免疫不全症では骨髄腫幹細胞移植が有効な場合があり、造血幹細胞移植を受けたが効果がなかった患者にはウイルス特異的Tリンパ球（VST）療法が使用されています。この治療法では、特定のウイルスと効果的に戦うドナーT細胞から分離された活性ドナーT細胞を利用し、短期間でより多くのT細胞を生成するように刺激することで、より高い成功率を実現します。
結論
原発性免疫不全症の研究が進むにつれ、これらの疾患に対する医学界の理解と治療法も徐々に向上しています。将来的には、患者の生活の質を向上させるために、より効果的な治療法が開発されることが期待されます。しかし、私たちはこれらの謎の免疫不全を完全に理解できるのでしょうか?
