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謎の遺伝子変異：数か月で肌の色を劇的に変えるには？
医学界では、色素失調 (IP) は特にまれな X 連鎖優性遺伝疾患であり、皮膚、髪、歯、神経系に顕著な症状を示すことがよくあります。この状態はその顕微鏡的外観からその名前が付けられ、主に小児期に現れ、多くの場合水疱性発疹を伴い、その後より硬い皮膚増殖に発展します。時間が経つと、影響を受けた皮膚に灰色または茶色の斑点が現れ、徐々に色が薄くなります。皮膚の変化に加えて、IP は、他の症状の中でもとりわけ、脱毛、歯の異常、視力喪失、手足の爪の異常を引き起こす可能性があります。
IP の病理学的特徴には、水疱期 (生後約 4 か月まで)、腫瘍様の発疹 (数か月続く)、渦巻くまだらな色素沈着 (生後約 6 か月から成人まで)、縞模様が含まれます。減色症現象。
問題をさらに複雑にしているのは、知的財産には、認知発達の遅れ、知的障害、てんかんなどのその他の神経学的問題が伴う場合があります。目に見える皮膚の変色は、正常な皮膚の色の源である過剰なメラニンの沈着によって引き起こされます。ほとんどの新生児は、生後 2 週間以内に皮膚の変色を発症します。変色は通常、体幹と四肢に発生し、その色はスレートグレーから青、茶色にまで及び、不規則なオオカミの縞模様や波状に分布します。年齢を重ねるにつれて、これらの変色は薄くなることがあります。
遺伝的背景
IP の遺伝は X 連鎖優性です。つまり、女性が保因者になるには、どちらかの親から欠陥遺伝子を受け継ぐだけで済みますが、ほとんどの男性はこの病気が原因で出生前に流産します。保因者の女性が欠陥遺伝子を子孫に伝える確率は50%ですが、実際には流産の86%は影響を受けた男児が原因です。その結果、保因者である母親から出生した子の約 33% が罹患していないメス、33% が欠陥のあるメス、そして 33% が罹患していないオスという結果になります。
IP は、TNF-α 誘発アポトーシスから細胞を保護する NEMO タンパク質をコードする IKBKG 遺伝子の変異によって引き起こされます。
診断プロセス
通常、IP の診断は臨床検査に依存し、場合によっては皮膚生検に依存します。 IKBKG 遺伝子 (染色体 Xq28 上に位置する) の分子遺伝学的検査では、症例の約 80% で病気の原因となる変異を明らかにできます。この検査は現在臨床的に利用可能であり、女性 IP 患者における X 染色体不活化のパターンを診断の裏付けに使用できます。
過去には、「糸状低メラノーシス」（不完全な色素沈着）と呼ばれる別の症状に似た症状により、多くの患者が誤診されていました。後者は遺伝性ではなく、IP に特徴的な第 1 段階または第 2 段階の皮膚症状は含まれません。
現在の治療選択肢
現時点では IP に対する特別な治療法はなく、患者の状況はそれぞれ異なるため、利用可能な戦略は個別の症状を管理することしかできません。さまざまな症状により、患者は臨床専門家による専門的な治療を必要とする場合があります。
過去のレビュー
この病気は 1926 年にスイスの皮膚科医 Bruno Bloch によって最初に報告され、1928 年にアメリカの皮膚科医 Marion Sulzberger によってさらに研究されました。
一部の患者は、視覚系、骨格系、神経系への異常な影響など、複数のシステムに関わる問題に直面することがあります。
科学が進歩するにつれて、この神秘的な遺伝的変異と、それが患者の生活に与える重大な影響についてさらに詳しく知ることができるかもしれません。将来的には、さらに多くの疑問が探求され、答えが待っているでしょう。では、これらの遺伝的変異は、人間の健康と病気に対する私たちの見方を変えるのでしょうか?
