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謎の神経変性：スフィンゴリポフスチン症とは何か？このまれな病気の秘密を学ぼう！
神経スフィンゴリポフスチン症（NCL）は、体組織におけるリポフスチンの過剰な蓄積によって引き起こされる、まれな神経変性疾患のグループです。これらの物質、リポフスチンは脂肪とタンパク質で構成されており、紫外線顕微鏡で見ると緑がかった黄色に見えます。スフィンゴリポフスチンの蓄積は主に神経細胞と、肝臓、脾臓、心筋、腎臓などの複数の臓器で起こり、運動機能と精神機能が徐々に低下していきます。
統計によると、スフィンゴリポフスチン症の発生率は米国と北欧で若干高く、10,000人あたり約1例の発生率です。
典型的な症状と兆候
NCL は、リポフスチンの重度の細胞内蓄積を伴う、運動能力と精神能力の進行性の低下を特徴とします。年齢や症状が現れる時期によって、4つのカテゴリーに分けられます。
- 早期乳児型（INCL）：通常、2 歳までに視力喪失が起こり、3 歳で植物状態になり、4 歳で脳死が確認されます。
- 遅発性乳児型：通常2～4歳の間に発症し、てんかんや視力低下を伴い、平均余命は最長10～12年です。
- 若年型（JNCL またはバッテン病）：4 歳から 10 歳の間に発症し、視力喪失、発作、精神衰弱を伴い、平均寿命は約 20 ～ 30 年です。
- 成人発症型（ANCL またはクフ病）：症状は通常は軽度で、30 歳前後で始まり、約 10 年で致命的になります。
遺伝的継承
小児NCLは通常、常染色体劣性疾患であり、両親が欠陥遺伝子を持っている場合、その子供が罹患する確率は4分の1です。最も一般的に知られている関連する遺伝子変異は CLN3 遺伝子にあります。成人発症型 NCL は、常染色体劣性 (Kufs 型) と、あまり一般的ではない常染色体優性 (Parry 型) の 2 種類に分けられます。
多くの専門家は、スフィンゴリポフスチン症の症状の複合体は、総称してバッテン病と呼ばれることが多いと考えています。
診断方法
視力低下は早期かつ一般的な症状であるため、眼科医はまず NCL を疑うことが多いです。 NCL の診断には、患者の病歴と複数の検査結果を考慮する必要があります。一般的に使用される検査には以下のものがあります。
- 組織サンプル採取: 皮膚やその他の組織を検査し、各タイプの NCL に特有の形状を持つ典型的な NCL 沈着物の有無を確認します。
- 脳波：この検査では脳内の神経活動の異常を検出し、てんかんを診断できます。
- 画像検査：CT や MRI などでは、脳の構造変化がわかります。
現在、NCL の症状を治癒または緩和できる治療法は認められていませんが、抗てんかん薬でてんかんをコントロールすることは可能です。さらに、理学療法、言語療法、作業療法によって、可能な限り機能を維持できるようになります。いくつかの実験的な治療法が研究されています。
2017 年 4 月 27 日、米国 FDA は NCL に特化した初の治療薬であるセルリポナーゼ アルファ (Brineura) を承認しました。
多くの希少疾患と同様に、スフィンゴリポフスチン症に対する理解は今も進化しており、新たな研究や治療法が絶えず提案されています。このような病気に直面して、患者とその家族が希望と助けを得られるよう、私たちの社会はどのように支援と理解を提供できるのでしょうか。
