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希少疾患の解明：MDP症候群患者の皮膚はなぜこれほど硬いのか?
MDP 症候群は、正式名を「下顎形成不全、難聴、老化様症候群」といい、世界でわずか数人の患者しか診断されていない非常にまれな代謝性疾患です。 2014 年 12 月の情報によると、既知の症例数は 12 件を超えていません。研究によると、この症候群の原因は、染色体 19 上の POLD1 遺伝子の異常であり、その結果、DNA 複製を担う重要な酵素に欠陥が生じる可能性があることが示されています。
症状
MDP 症候群の臨床症状には、顎の発育不全、難聴、皮膚のこわばり、脂肪減少、男性のテストステロン値の低下、爪先や関節の硬直を引き起こす長趾筋腱のけいれんなどの特徴が含まれます。
予備研究によると、既知の MDP 症候群患者はすべて、POLD1 遺伝子の単一欠失である同じ遺伝子変異を有しており、その結果セリン 605 が欠失していることが示されています。
遺伝学
POLD1 遺伝子はすべての細胞で発現しており、ほとんどの患者は自然発生的な遺伝子変異を持っています。つまり、両親はこの病気を持っていません。 2014年、2番目の遺伝的変異であるエクソン13の新規異種変異がイタリア人患者で報告された。
診断方法
MDP 症候群の診断は通常、臨床的特徴の観察に依存しており、最終的にはロッドベン & エクセター NHS 財団トラストとエクセター大学の分子遺伝学チームのおかげで、この遺伝子変異が発見されたことによって POLD1 遺伝子変異の同定によって確認されます。
疾病管理
外観と成長
MDP 症候群の患者は、出生時および発達初期には正常に見えますが、年齢を重ねるにつれて、思春期前にその特徴がより明らかになります。軟骨や靱帯の成長が遅いため、鼻、小さな顎、小さな耳などの特徴が生じ、さらに、声帯が壊れやすいため、患者の声は高く保たれます。
脂肪減少（脂肪萎縮）
脂肪の減少は MDP 症候群の主な特徴であり、脂肪の減少により患者の顔には大きな変化が見られます。皮膚が硬くて脆弱なため、患者は怪我をするリスクが高まり、感染のリスクを減らすために外傷を迅速に治療する必要があります。
脂肪は正常に貯蔵できないため、皮下脂肪の負担を軽減できる健康的な低脂肪の食事を維持することが特に重要です。
低テストステロンと男性の生殖問題
一部の男性患者は停留精巣の問題に直面しており、テストステロンの低下が一般的です。これは、成長と思春期の発育を促進するために、テストステロン補充療法で管理する必要があります。
聴覚障害者
難聴は MDP 症候群のもう 1 つの特徴です。患者は通常、耳の形状が小さいため、補聴器の装着が困難です。
足の問題
足の問題は、皮下脂肪の不足による直接的な圧力によって引き起こされることが多く、その結果足がカサカサになります。足の柔軟性を保ち、ぴったりフィットするインソールを探してください。
開発とインテリジェンス
MDP 症候群の患者の中には身体的な問題に直面する人もいますが、ほとんどは知的能力が高く、法律、医学、テクノロジーなどの分野で活躍しています。驚くべきことに、彼らは加齢に伴う精神的な衰えを経験しません。
研究の背景
MDP 症候群は、エクセター大学医学部およびロッドベン アンド エクセター病院の分子遺伝学科によって最初に診断されました。彼らは、この希少疾患の特徴と管理をより深く理解するために継続的な研究を行っています。
社会的および文化的影響
英国の自転車選手トム・スタニフォードがこの病気に苦しんでいると報告されている。彼の努力により、MDP 症候群に対する社会の認識と注目も高まりました。
このようなまれで複雑な病状があるため、MDP 症候群の人々が生活や物語の中で直面する課題を私たちは本当に理解しているのでしょうか?
