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MEN2 の遺伝子コード: RET 遺伝子は内分泌の健康にどのように影響しますか?
多発性内分泌腫瘍症 2 型 (MEN2) は、良性または悪性の内分泌系の腫瘍を伴う一連の病状です。 MEN2 は主に甲状腺、副甲状腺、副腎などの内分泌器官に影響を及ぼしますが、従来は内分泌とは考えられていなかった他の器官の内分泌組織にも影響を及ぼす可能性があります。 MEN2 の主な原因は RET がん遺伝子の変異であり、これは神経堤由来の細胞に影響を及ぼし、体内の神経組織の機能に重大な影響を及ぼす可能性があります。
MEN2 のほとんどの症例は、RET がん遺伝子の機能獲得変異によって発生します。
MEN2 の種類と症状
MEN2 は、MEN2A や MEN2B など、いくつかのサブタイプに分類されます。これらのサブタイプはそれぞれ異なる特徴を持っていますが、いずれも初めて甲状腺髄様がん (MTC) と診断される可能性があります。 MEN2Aでは、髄様甲状腺がんは褐色細胞腫や原発性甲状腺機能亢進症を伴って発生する可能性が高くなりますが、MEN2Bは髄様甲状腺がん、褐色細胞腫、マルファン体型などの他の特徴と関連しています。粘膜神経線維腫と関連しています。
MEN2 の初期症状は甲状腺髄様癌でよく見られるため、早期診断が重要です。
遺伝子診断と遺伝
MEN2 は常染色体優性遺伝するため、罹患した人は通常、罹患した親を持ちます。一部の症例では、RET 遺伝子の新たな自然発生的な突然変異によって引き起こされる可能性があり、これは家族歴のない人によく見られます。
診断と遺伝子検査
MEN2 は、家族歴のある人が 2 つの典型的なタイプの腫瘍 (甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、甲状腺腺腫) のいずれかを発症した場合に疑われることが多いです。病気の確認は、RET 遺伝子変異の遺伝子検査によって確認されます。
遺伝子検査により、腫瘍や症状が現れる前に診断が可能になります。
治療と管理
MEN2 患者の治療には、甲状腺髄様がんに対する甲状腺全摘出術、片側性褐色腺腫に対する片側副腎摘出術、または両方の副腎が侵されている場合の両側副腎摘出術が含まれます。さらに、原発性甲状腺機能亢進症の場合は、病的な副甲状腺を選択的に切除することもできます。遺伝子検査の推奨は、リスクの高い個人を特定し、早期に対処できるようにすることを目的としています。
予後
MEN2の予後は主に甲状腺髄様癌の病期予後に関係する。そのため、甲状腺髄様癌の症例では包括的な甲状腺手術が必須であり、治療効果を高めるために高リスク群では事前に甲状腺摘出術を実施する必要がある。効果。
特に遺伝的変異や家族歴が関係している可能性がある場合、内分泌系の健康リスクをより効果的に特定し、管理するにはどうすればよいでしょうか?
