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MSA の潜伏期間: 最初の兆候を検出するのがなぜ難しいのか?
多系統萎縮症（MSA）は、震え、動作の緩慢化、筋肉の硬直、姿勢の不安定性（総称してパーキンソン症候群と呼ばれる）のほか、自律神経機能障害や小脳失調症を特徴とするまれな神経変性疾患です。この病気は、脳の複数の部分、特に基底核、下オリーブ核、小脳のニューロンが徐々に変性することによって起こります。この障害は1960年にミルトン・シャイとグレン・ドレーガーによって初めて説明され、当時はシャイ・ドレーガー症候群と呼ばれていました。
「MSA の初期症状は他の一般的な病気の症状と似ているため、認識するのが難しいことがよくあります。」
MSA に罹患した人は、自律神経系の機能障害を経験することが多く、起立性低血圧、インポテンス、発汗減少、口渇、尿閉などの症状が現れることが多いです。声帯麻痺は、この病気の重要な臨床症状の 1 つであり、時には初期の症状として現れることもあります。研究により、MSA 患者のアルファシナプトフィジンタンパク質がこの病気を引き起こす可能性があることが示されています。さらに、MSA 症例の約 55% は男性に発生し、症状は通常 50 歳から 60 歳の間に始まります。
初期の兆候と症状
MSA の初期症状は漠然としていることが多く、最も一般的な最初の兆候は動作緩慢であり、医師の初診時に患者の 62% に見られます。病気が進行するにつれて症状は悪化し、主に 3 つのグループに分けられます。
- パーキンソン病の症状 - 動作が遅くなり、硬直し、手書きの文字が小さくなり判読不能になる。
- 小脳機能障害 - 動きとバランスを調整することが困難。
- 自律神経機能障害 - 起立性低血圧、尿失禁、インポテンスなどを含む。
「多くの患者が1年以内に転倒を経験します。」
これらの症状の存在は、特に MSA の症状の一部がパーキンソン病などの他の病気の症状と類似している場合、しばしば混乱を招く可能性があります。しかし、より劇的な低血圧反応、筋肉の硬直、運動への適応の困難さは、MSA の独特の特徴です。研究によると、MSA 患者の中にはドーパミン薬に反応する人もいるものの、全体的にはパーキンソン病患者に比べると反応がはるかに低いことが分かっています。
遺伝学と病態生理学
MSA に関する研究では、特定の遺伝子領域における遺伝子の喪失が病気の発症と関連している可能性も示されています。ある研究では、SHC2 遺伝子の欠失が日本人患者の MSA と関連していることが判明しましたが、米国の患者に対する追跡調査ではこの結果は再現されませんでした。さらに、MSA の病理学的特徴には、脳の運動中枢と平衡中枢におけるパップ・ラントス小体の存在が含まれ、これは典型的な組織病理学的特徴です。小体に含まれる主な繊維成分はα-シナプトフィジンです。これらの病理学的変化は、通常、病気の進行の初期段階では明らかではないため、早期診断も困難になります。
診断は難しい
MSA の診断には、臨床症状の検査、画像検査、さまざまな臨床検査など、医師による慎重な評価が必要になることがよくあります。 MRI や CT スキャンでは小脳や橋の容積の減少が見られることがありますが、これらの変化は病気の初期段階では見られないことが多く、初期診断が特に困難になります。
「MSA の早期診断は治療の成功率を向上させる重要な要素です。」
MSA の患者は、認識が難しい初期症状に加え、診断後数年間で病状の急速な悪化を経験することがよくあります。患者の約 60% は発症後 5 年以内に車椅子が必要になりますが、ほとんどの患者の平均余命は症状発症後 6 ～ 10 年です。病気が進行するにつれて、患者の生活の質は深刻な影響を受けます。
将来について考える
MSAの診断上の課題と潜在的な遺伝的要因を理解した後、私たちは考えずにはいられません。この検出が難しい病気に直面して、社会は患者とその家族がより良い生活を送るためにどのように支援とケアを強化できるでしょうか。生活の質？
