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高血圧と副腎の関係: 11β-ヒドロキシラーゼ欠乏症はなぜ潜在的な危機なのか?
高血圧の原因について議論するとき、多くの人は副腎の役割を思い浮かべないかもしれません。しかし、11β-ヒドロキシラーゼ欠損症（11β-OH CAH）は、副腎機能不全が高血圧やその他の健康上の問題を引き起こす可能性があるという懸念すべき例を提供します。
11β-OH CAH は、副腎の 11β-ヒドロキシラーゼの欠乏による過剰なアンドロゲン産生によって引き起こされる先天性副腎過形成です。
この障害の病態生理学は、アルドステロンとホルモンの過剰産生が関与しているため複雑です。 11β-ヒドロキシラーゼの欠乏はアルドステロン合成の障害を引き起こし、その結果、電解質の不均衡が生じ、血圧が上昇します。特に小児期および成人期以降、これらの状態は患者に重大な高血圧の症状を引き起こす原因となります。
症状
11β-OH CAH 患者の場合、ミネラルコルチコイド効果の発現は 2 つの段階に分けることができます。多くの患者は乳児期初期に塩分の喪失を経験する可能性があり、加齢とともに塩分の蓄積と高血圧に移行します。
この障害では、乳児期の体重増加障害や嘔吐、その後の生命を脅かす脱水症状や代謝性アシドーシスなどの二次症状が見られます。
乳児は異常な電解質バランスを示す可能性があり、小児期以降および成人期になると、DOC レベルが高いために高血圧の問題が発生する可能性があります。 DOC は弱いミネラルコルチコイドですが、この病気の資源バランスに影響を与えるほど高いレベルに達します。
性ホルモンの影響
11β-OH CAH のもう 1 つの注目すべき特徴は、過剰なアンドロゲン生成です。 11β-ヒドロキシラーゼ活性は性ホルモンの合成に直接関与していないため、腺皮質はアンドロステロールやデヒドロエピアンドロステロンなどのホルモンを過剰に産生し、その結果、女性の胎児や小児に目に見える男性化の特徴が生じます。たとえば、女性の胎児はあいまいな生殖器を発達させる可能性がありますが、成人になるまで女性の生殖能力は、ホルモンによって抑制されていなければ通常は正常です。
高アンドロゲン濃度が男児胎児に及ぼす影響は通常明らかではありませんが、一部の男性患者ではペニスが巨大化する現象が発生することがあります。
軽度の突然変異は青年期や成人期に現れ、陰毛の早期成長や過剰な骨の発達などの症状として現れることがあります。 43-ヒドロキシラーゼ欠損症は多毛症や月経不順を引き起こすことが以前に報告されていますが、現在の文献ではこの症状は非常にまれであることが示されています。
病態生理の概要
11β-ヒドロキシラーゼ欠損症の生物学的根拠は、副腎皮質内のミトコンドリア膜上に存在するシトクロム P450 オキシダーゼである P450c11βase に遡ることができます。この酵素の欠陥はプロゲステロンの変換プロセスに影響を及ぼし、今日見られるさまざまな生理学的異常を引き起こす可能性があります。欠陥遺伝子には多数の対立遺伝子が存在するため、症状は人によって異なります。
診断
11β-OH CAH の診断では、医師は通常、血液中の 11-デオキシコルチゾールと DOC のレベルを検査して状態を確認します。この障害の臨床的特徴は 21-ヒドロキシラーゼ欠損症の臨床的特徴と似ていますが、多くの場合、高血圧の存在が認識の鍵となります。
管理と治療
現在の研究結果によると、11β-OH CAH の主な治療法は、リンパ節腫脹を予防し、過剰なミネラルコルチコステロイドとアンドロゲンの産生を抑制することを目的とした長期のグルココルチコイド補充療法です。新生児の塩分の喪失は、静脈内輸液、ブドウ糖、および高用量のヒドロコルチゾンで管理できますが、長期の塩分補給には一般にミネラルコルチコイドは必要ありません。
継続的高用量グルココルチコイド補充療法は、成長に悪影響を与えることなくアンドロゲンを抑制できるように、慎重に調整する必要があります。
最終的に、11β-OH CAH は患者の生活の質と健康リスクに重大な影響を与えます。単に生理学的問題としてこれに対処するのではなく、特に管理と予後の観点から、ライフコース全体にわたるこの病気の影響をより完全に理解する必要があります。高血圧の根本原因は副腎の健康かもしれないと考えたことはありますか?
