ジルベール症候群(GS)は、肝臓でのビリルビンの分解が遅いことによって引き起こされる遺伝性疾患です。ほとんどの人は症状を経験しないかもしれませんが、まれに軽度の黄疸、つまり皮膚や白目の部分が黄色に変色する症状が現れることがあります。この症候群は、UGT1A1 遺伝子の変異によって引き起こされ、通常は自己劣性遺伝します。しかし、研究により、この一見無害な症状と心臓血管の健康との間に意外な関連性があることが判明しました。
ギルバート症候群の患者におけるビリルビン値のわずかな上昇は、心血管疾患および糖尿病の発生率の低下と関連している。
ギルバート症候群の最も明らかな特徴は、血液中の非抱合型ビリルビン値の上昇であり、通常は他の健康問題の兆候は見られません。運動中、ストレス中、断食中、または感染中に軽度の黄疸を経験する人もいますが、ほとんどの場合は無症状です。証拠によると、この軽度の黄疸の影響は、病理学的要因ではなく、主に生理学的要因と環境の影響に関連しています。
観察研究により、ギルバート症候群の患者における非抱合型ビリルビンの軽度の増加は、慢性疾患、特に心血管疾患の発生率の低下と有意に関連していることが示されています。いくつかの分析により、ビリルビンは心血管疾患のリスクにおいて抗酸化物質としての役割を果たし、患者の生存に利益をもたらす可能性があることが判明しました。
過去の研究では、ビリルビン値がわずかに上昇しただけでも(1.1 mg/dl ~ 2.7 mg/dl)、一貫して冠状動脈性心疾患のリスクが低下することがわかっています。
フラミンガム心臓研究を含むこの疾患に関するいくつかの大規模な疫学研究では、アテローム性動脈硬化の過程におけるビリルビンの積極的な役割が強調されています。ギルバート症候群の人は血小板数が少なく、平均血小板容積も低いため、動脈硬化の進行が遅くなる可能性もあります。研究者たちは、この代謝異常が心臓血管の健康に優れた保護効果をもたらす可能性があると考えています。
ビリルビンIXαは強力な抗酸化物質として知られており、フリーラジカルによるダメージと戦い、慢性疾患の発症を予防します。抗酸化作用により、ギルバート症候群の患者は、心血管疾患、癌、糖尿病などの危険因子に対する防御バリアを持つ可能性があります。
ギルバート症候群は心血管疾患や全死亡率の低下と有意に関連していることを示す研究さえあります。
ジルベール症候群は、1901 年にフランスの消化器科医オーギュスタン・ニコラ・ジルベールによって初めて記述されました。現在、この遺伝性疾患に対する理解が深まるにつれ、心臓血管の健康との関係が徐々に研究者の注目を集めるようになりました。
ギルバート症候群は危険な健康状態とはみなされないことが多いが、心血管疾患との潜在的な関連性は、人間の健康の本質を再考させるものとなっている。私たちの心臓の健康に予期せぬ利益をもたらす可能性のある、同様の遺伝的特徴が他にもあるのでしょうか?