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血液の不思議な力：ヘモグロビンの変化は健康にどのような影響を与えるのか？
ヘモグロビン症は、酸素の輸送を担う重要なタンパク質である赤血球内のヘモグロビンが関与する一群の遺伝性血液疾患を指します。これらの疾患は通常、単一の遺伝子から遺伝し、ほとんどの場合、常染色体劣性遺伝パターンに従います。ヘモグロビン症は、ヘモグロビン遺伝子の変異によって引き起こされる構造異常と、正常なヘモグロビン分子の産生不足によって引き起こされるサラセミアの 2 つの主要なカテゴリに分類できます。ヘモグロビンの主な構造変異体には、HbS、HbE、および HbC が含まれますが、サラセミアの主な種類は、α サラセミアとβ サラセミアに分類されます。
ヘモグロビンの働き
ヘモグロビンは、赤血球内の酸素輸送を促進する鉄含有タンパク質です。肺から体内の他の組織に酸素を運び、好気呼吸に酸素を必要とし、代謝を促進します。正常なヘモグロビンレベルは性別と年齢によって異なり、血液1デシリットルあたり9.5〜17.2グラムの範囲です。ヘモグロビンは他のガスも輸送することができ、二酸化炭素の約 20 ～ 25% はカルバミド ヘモグロビンの形で肺に輸送されます。
ヘモグロビンの構造生物学
正常なヒトのヘモグロビンは、2 対のグロビン鎖で構成される四量体タンパク質であり、それぞれのグロビン鎖には鉄含有ヘム基が含まれています。アルファ鎖とベータ鎖の合成は生涯を通して比較的バランスが取れているため、比率は一定に保たれ、どちらのタイプの鎖も過剰になることはありません。特定のアルファ鎖とベータ鎖は開発中に厳しく規制されます。
胎児ヘモグロビンは、胚の発育が 4 ～ 6 週間になると発現し始め、妊娠 8 週頃には消失し、胎児ヘモグロビンに置き換わります。
ヘモグロビン症の分類
A) 異常な品質
構造異常
ヘモグロビンの構造変化により、ヘモグロビンの分子構造が変化します。ヘモグロビン変異体のほとんどは病気を引き起こさず、通常は新生児スクリーニング中に偶然発見されます。ヘモグロビンの変異体は、多くの場合、電気泳動、等電点電気泳動、高速液体クロマトグラフィーなどのタンパク質検出方法によって検出できます。診断は通常、DNA 配列決定によって確認されます。
鎌状赤血球症は最も一般的なヘモグロビン症です。鎌状ヘモグロビン (HbS) は脱酸素化されると重合しやすく、赤血球膜の損傷と早期破壊を引き起こします。
化学的異常
メトヘモグロビン血症は、血液中の高濃度のメトヘモグロビンによって引き起こされる状態です。メトヘモグロビンは酸素と結合できないため、組織に酸素を輸送できません。微量のメトヘモグロビンは通常、人間の血液中で自然に生成され、メトヘモグロビン還元酵素がそれを正常なヘモグロビンに変換する役割を果たします。
B) 異常な出力
サラセミア
サラセミアは、特定の種類のグロブリン鎖の量が減少し、それによってアルファ鎖とベータ鎖の間の比率のバランスが崩れる生成欠陥です。この比率は通常、特定の種類の過剰なグロビン鎖の蓄積を防ぐために厳しく制御されます。臨床的に重要なサラセミアのサブタイプは、アルファサラセミアとベータサラセミアです。
ヘモグロビンの変化
ヘモグロビンの変動は必ずしも病的なものではありません。たとえば、Hb Lepore-Boston と G-Waimanalo は、病理学的変異のない 2 つの状態です。
現在、ヘモグロビン変異は 1,000 以上知られており、ペンシルバニア州立大学はヘモグロビン変異の研究データベースを維持しています。
進化上の利点
特定のヘモグロビン症は、マラリアが流行している地域で異常なヘモグロビンプロファイルを持つ人々に進化上の利点をもたらすようです。マラリア原虫は赤血球に感染しますが、正常な細胞機能を微妙に妨害し、免疫反応を変化させます。異常なヘモグロビンプロファイルを持つ個人の生存確率の増加を説明するために、多くのメカニズムが提案されています。
ヘモグロビンの変動とそれが健康にどのような影響を与えるかについて十分に知っていますか?
