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謎の XY 染色体: どのようにして私たちの性別を決定するのか?
XY 性決定システムは、人間、一部の昆虫 (ショウジョウバエなど)、一部のヘビ、一部の魚 (グッピーなど)、一部の植物 (イチョウなど) を含む多くの哺乳類に見られる性決定システムです。このシステムでは、個体の性別は通常、一対の性染色体によって決定されます。通常、女性は同配偶子と呼ばれる 2 つの同一の性染色体 (XX) を持ち、男性は異配偶子と呼ばれる 2 つの異なる性染色体 (XY) を持ちます。
人間では、Y染色体の存在が男性発達の引き金となる。Y染色体が欠損している場合、胎児は女性発達するが、スワイヤー症候群のようにXY染色体を持ちながら女性として現れる例外もある。ラ・シャペル症候群の人は、XX 染色体を持っていますが、男性として現れます。ただし、こうした例外は比較的まれです。
XY 性別決定システムを持つほとんどの種では、生物が生き残るためには少なくとも 1 つの X 染色体が必要です。
XY システムと、鳥類や一部の昆虫、多くの爬虫類、および雌が異配偶子であるその他のさまざまな動物の ZW 性別決定システムとの間にはいくつかの違いがあります。一部の爬虫類や魚類には、温度に依存した性別決定システムも存在します。
性別判定プロセス
すべての動物は染色体上に遺伝子をコード化した DNA を持っています。人間、ほとんどの哺乳類、および他のいくつかの種では、X 染色体と Y 染色体と呼ばれる 2 つの染色体が性別の決定を担っています。これらの種では、Y 染色体上に雄性を決定する 1 つ以上の遺伝子が存在します。具体的には、X 染色体と Y 染色体が連携して子孫の性別を決定します。これは通常、Y 染色体上にある男性の特徴をコードする遺伝子によって決まります。
X 染色体を 2 つ持つ子孫 (XX) は女性の特徴を発達させますが、X 染色体を 1 つと Y 染色体を 1 つ持つ子孫 (XY) は男性の特徴を発達させます。
哺乳類の XY システム
ほとんどの哺乳類では、性別はY染色体の存在によって決まります。つまり、XXY および XYY 核型を持つ個人は男性として定義され、X および XXX 核型を持つ個人は女性として定義されます。 1930 年代に、アルフレッド・ジョストは、雄ウサギのウォルフ管の発達にはテストステロンの存在が必要であると判定しました。
ヒトの性別決定
単一の遺伝子 (SRY) が Y 染色体上に存在し、男性への発達プロセスを開始するシグナルとして機能します。 SRY 遺伝子の存在により性分化のプロセスが始まります。女性の細胞には 2 つの X 染色体があり、X 染色体不活性化が起こります。つまり、2 つの X 染色体のうち 1 つが細胞内で不活性化され、不活性化された X 染色体はバー小体の形で細胞内に残ります。
他の生物における性別決定カメのいくつかの種、特にドライタートルとウェットタートルは、XY 性別決定システムを独自に進化させてきました。他の種、例えばほとんどのショウジョウバエは、2 つの X 染色体の存在によって雌性を判断します。1 つの X 染色体は雄の特徴を付与できますが、正常な雄の発達には Y 染色体遺伝子の存在が必要です。
植物の性別決定
被子植物
雌雄異株の被子植物のうち、XY 性決定機構を持つものはごくわずかですが、被子植物の多様性のため、実際に XY 性決定を持つ種の数はかなり多く、約 13,000 種と推定されています。分子および進化学的研究により、XY 性別決定は 175 の独自の植物科で独立して進化してきたことも示されています。
裸子植物
被子植物と比較すると、裸子植物の約 65% は雌雄異株です。 XY 性別決定システムを持つことが知られている科には、ソテツ科、イチョウ科、甘草科などがあります。
その他の性別判定システム
XY 性別決定システムは最もよく知られているシステムですが (人間が採用しているシステムであるため)、自然界には他にも多くの代替システムが存在します。たとえば、鳥類や多くの昆虫では ZW システムが使用されており、メスは異配偶子 (ZW)、オスは同配偶子 (ZZ) です。さらに、多くの膜翅目昆虫は、一倍体-二倍体システムを持ち、メスは完全に二倍体（対になった染色体を持つ）で、オスは一倍体（染色体のコピーが 1 つだけ）です。
遺伝的要因
インタビューの中で、研究者のエリック・ビラン氏は、SRY遺伝子の発見以来のパラダイムシフトについて語っています。 SRYは男性遺伝子のカスケードを活性化すると長い間信じられてきたが、実際には性別決定の経路はもっと複雑である可能性があると彼は述べた。
結論SRY 遺伝子を観察した後の最初の仮説は、それが男性の発達における優位因子として作用するというものでしたが、いくつかの抗男性遺伝子とある程度のバランスを保って存在している可能性もあります。
性別の遺伝的決定因子を研究することは、性別決定についての理解を深めるだけでなく、生殖、老化、病気など多くの生物学的プロセスに幅広い影響を与える可能性があります。技術が進歩するにつれ、性別決定の複雑なメカニズムを真に理解し、その知識を人間の健康や他の生物の生殖の改善に活用できるようになるのでしょうか?
