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遺伝的多様性の謎: 各人がいくつの対立遺伝子を持っているか知っていますか?
遺伝学において、対立遺伝子またはアレロモルフとは、DNA 分子の特定の部位 (または遺伝子座) にあるヌクレオチド配列の変異型を指します。これらの対立遺伝子は、一塩基多型 (SNP) により単一の位置で異なる場合があり、長さが数千塩基対になる挿入や欠失が含まれる場合があります。ほとんどの対立遺伝子は遺伝子産物の機能に重大な変化を引き起こしませんが、一部の対立遺伝子は色や外観の違いなど、表現型の特徴に観察可能な変化を引き起こします。
典型的な例は、エンドウ豆の花の白と紫の色は 2 つの対立遺伝子を持つ遺伝子によって引き起こされるというグレゴール メンデルの発見です。ほぼすべての多細胞生物は、生物学的ライフサイクルのある時点では二倍体、つまり 2 セットの染色体を持っています。特定の遺伝子座について、2 つの染色体に同じ対立遺伝子が含まれている場合、その生物はその対立遺伝子についてホモ接合性であり、対立遺伝子が異なる場合はヘテロ接合性です。
「対立遺伝子」の一般的な定義は、通常、遺伝子内の異なる対立遺伝子のみを指します。たとえば、ABO 血液型は、6 つの共通の対立遺伝子 (変異) を持つ ABO 遺伝子によって制御されます。集団遺伝学では、ほぼすべてのヒトの ABO 遺伝子表現型は、これら 6 つの対立遺伝子の何らかの組み合わせです。
多くの場合、2 つの対立遺伝子間の遺伝子型の相互作用は、ヘテロ接合体がどちらのホモ接合体により似ているかに応じて、優性または劣性として説明できます。ヘテロ接合体がホモ接合体と区別できない場合、発現した対立遺伝子は「優性」対立遺伝子と呼ばれ、もう一方は「劣性」対立遺伝子と呼ばれます。優勢の程度とパターンは遺伝子座によって異なります。このタイプの相互作用は、メンデルによって初めて正式に説明されました。
しかし、多くの形質はこの単純な分類に当てはまらず、多くの表現型は共優性モデルと多遺伝子遺伝モデルによって説明されます。 「野生型」対立遺伝子という用語は、キイロショウジョウバエの「野生」集団など、典型的な表現型の獲得に寄与すると考えられる対立遺伝子を表すために使用されることがあります。
歴史的に、「野生型」対立遺伝子は優性、一般的、正常な表現型を引き起こすのに対し、「変異型」対立遺伝子は劣性、稀で、しばしば有害な表現型を引き起こすと考えられていました。しかし、現在では、ほとんどの遺伝子座は高度に多型的であり、異なる集団間で頻度が異なる複数の対立遺伝子を保有していることが理解されています。
各遺伝子座に複数の対立遺伝子を含む集団または種が存在することがよくあります。遺伝子型の頻度は、特定の対立遺伝子の割合にも関係します。ヌル対立遺伝子などの特定の遺伝子変異体は、おそらく発現されていないか、発現したタンパク質が不活性であるため、遺伝子の正常な機能がありません。
たとえば、ヒトの ABO 血液型炭水化物抗原遺伝子座は、輸血適合性を決定する 3 つの対立遺伝子 IA、IB、および i によって制御されます。各個人には 6 つの可能な遺伝子型があり、これらの遺伝子型は 4 つの可能な表現型を生成します: A 型 (IAIA および IAi 遺伝子型によって生成される)、B 型 (IBIB および IBi 遺伝子型によって生成される)、AB 型 (遺伝子型 IBIB および IBi によって生成される) IIAIB によって生成される遺伝子型）と O 型（ii 遺伝子型によって生成される）。現在、A、B、O の各対立遺伝子は、実際には複数の対立遺伝子の異なるセットであることが知られています。
ヒトの ABO 血液型の同定において、研究者らは血液型の多様性が 3 つの基本的な対立遺伝子だけによるものではないことを発見しました。 A、B、O の各対立遺伝子には、70 以上の異なる DNA 配列によって引き起こされる多様性もあります。
遺伝子型の頻度を使用して、対応する遺伝子型の頻度を予測できます。これは、ハーディ ワインバーグの原理に基づいて理解できます。 1 つの遺伝子座に対立遺伝子が 2 つしかない場合、遺伝子型頻度は単純な比率で表すことができます。
複数の対立遺伝子がある場合、二倍体遺伝子座で考えられる遺伝子型の数は式で表すことができます。したがって、これらのさまざまな対立遺伝子の影響と潜在的なリスクを理解することは、実際には非常に複雑です。
一部の遺伝病は、個人が 2 つの劣性対立遺伝子を受け継ぐために発症します。劣性遺伝疾患には、白皮症、嚢胞性線維症などが含まれます。さらに、ハンチントン病などの一部の病気では、遺伝的問題を引き起こすのに 1 つの優性対立遺伝子のみが必要です。
最後に、現在私たちは主に遺伝子の遺伝的発現に焦点を当てていますが、DNA メチル化などのエピジェネティックなマークも特定のゲノム領域間で受け継がれる可能性があります。この現象は導入遺伝子のエピジェネティックな遺伝と呼ばれ、遺伝的多様性の複雑さを示しています。
それでは、疑問に思わずにはいられません。このような多様な対立遺伝子のバリエーションの中で、あなた自身の特徴を最もよく表すものを認識できますか?
