成長ホルモン欠乏症(GHD)は、体内の成長ホルモンが不足することで起こる病状です。この病気の最も明らかな症状は低身長です。新生児は低血糖や小さいペニスなどの症状を示す場合もあります。成人の場合、筋肉量の減少、コレステロール値の上昇、骨密度の低下などの症状が現れることがあります。 GHD は出生時に存在する場合もあれば、後になって発症する場合もあります。この症状の原因としては、遺伝的要因、外傷、感染、腫瘍、放射線療法などが考えられます。
「成長ホルモン欠乏症の影響は身長に反映されるだけでなく、個人の全体的な健康にも影響を及ぼします。」
重度の胎児の GH 欠乏症、特に先天性下垂体機能不全の場合、胎児の成長にはほとんど影響がありません。しかし、出生前および先天性の欠乏により、男性器のサイズが小さくなる場合があります。重度の欠乏症は新生児期に低血糖や黄疸を引き起こす可能性があります。初期の身長は通常、生後 6 か月までは影響を受けません。しかし、生後 1 年の終わりから思春期中期にかけて、小児の GH 欠乏症は主に成長の遅れや低身長を特徴とします。
「出生時から重度の GH 欠乏症があり、治療しない場合は、成人の身長が 48 ~ 65 インチ (120 ~ 170 cm) まで低くなる可能性があります。」
成人における GH 欠乏症の症状には、主に筋肉量と筋力の低下、骨粗しょう症、エネルギーの低下、集中力と記憶力の低下、腹部肥満などがあります。さらに、脂質異常や心血管機能障害が起こる可能性があり、これらの症状は生活の質に直接影響を及ぼします。
小児では、GH欠乏症の原因が認識されないことが多く、成人発症のGHDは通常、下垂体腫瘍とその治療、または頭蓋放射線療法によって引き起こされます。その他の原因としては、特定の遺伝子変異、プラダー・ウィリー症候群、ターナー病、慢性腎臓病などの先天性疾患などが挙げられます。
「GH欠乏症の診断には、血液サンプル検査、身体測定、その他の方法を組み合わせる必要があります。」
GH は血液検査で検出できますが、ほとんどの場合は検出不可能であり、単一の検査だけでは効果的に診断することはできません。医師は一般的に、さまざまな間接的および直接的な基準を使用して評価を行います。これには、骨の成熟度の測定と頻繁な GH 検査が含まれます。
GH欠乏症の主な治療法は成長ホルモン補充療法であり、通常は毎日の注射が必要です。治療費が高額なため、多くの患者は治療を受ける際に心理的、経済的なプレッシャーにも直面します。
「成人患者の場合、GH補充療法は、慎重な評価を行った上で成人GH欠乏症が確認された場合にのみ検討すべきです。」
GH 治療を受けた子供は通常、数か月以内に成長し始め、その後数年かけて徐々に正常な身長範囲に戻ります。成人期には、GH治療によっていくつかの生理学的および心理学的指標が改善する可能性がありますが、その長期予後はさらなる研究と検証が必要です。
GH欠乏症に対する理解が深まるにつれ、この病気が社会や個人の生活の質に与える影響を私たちはまだ無視できるのでしょうか?