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MTHFR 遺伝子の謎: 私たちの健康と病気にどのような影響を与えるのか?
MTHFR 遺伝子は、メチル回路の律速酵素のエンコーダーとして、私たちの健康と密接に関係しています。この遺伝子の変異は、特定の状況下では、心血管疾患、神経管欠損、アルツハイマー病など、さまざまな疾患に対する個人の感受性に影響を及ぼす可能性があります。しかし、これらの突然変異が実際に上記の疾患を引き起こすかどうかについては、科学界ではまだ多くの論争があります。では、この謎の遺伝子 MTHFR は私たちの健康にどのような影響を与えるのでしょうか?
MTHFR の基本的な機能と構造
MTHFR（メチルテトラヒドロ葉酸還元酵素）は、5,10-メチルテトラヒドロ葉酸を5-メチルテトラヒドロ葉酸に変換し、ホモシステインをメチオニンに必要な補基質に変換する酵素です。このプロセスは、体内のホモアミンレベルを維持するために不可欠です。 MTHFR 遺伝子は、ヒト染色体 1 の p36.3 にあります。この遺伝子の変異は、人種によって頻度が異なり、主に 2 つの一塩基多型 (SNP) C677T と A1298C です。
447人のうち、677TT遺伝子型を持つ人のMTHFR活性は、677CCおよび677CTを持つ人の活性よりも有意に低いことが判明しました。
MTHFR 遺伝子変異と疾患の関連性
C677T SNP は、最も一般的で最も広く研究されている MTHFR 変異体です。研究によると、677TT 遺伝子型の人は、心血管疾患やその他の健康問題に関連するホモシステイン値が高くなるリスクがある可能性があると示されています。 A1298C 変異体は、視床下部の発達に関与しているにもかかわらず、MTHFR 酵素の活性には影響を及ぼさないことが判明しました。これは、MTHFR 遺伝子の多型が個人の健康に直接影響を及ぼす可能性があることを示唆していますが、具体的なメカニズムについてはさらなる研究が必要です。
677TT の個人の食事性葉酸摂取量が低すぎると、血漿システイン濃度がさらに上昇し、心血管疾患のリスクが高まります。
MTHFR 検査の臨床的意義
いくつかの研究では、MTHFR遺伝子変異がさまざまな病気と関連している可能性があることが示されていますが、最新の包括的な分析により、冠状動脈疾患やその他の病気との直接的な関連が否定されたため、米国臨床遺伝学会は、そのような検査を推奨しないという公式ガイドラインを発行しました。 。この見解は多くの専門家の間で議論を巻き起こしており、一部の専門家は依然として、MTHFR 検査は特定の状況下では一定の臨床的価値がある可能性があると考えています。
MTHFR と妊娠の結果
いくつかの研究では、MTHFR 遺伝子変異と妊娠の結果、特に反復流産や神経管欠損のある女性との潜在的な関連性に焦点を当て始めています。研究によると、677TT 遺伝子型は神経管欠損のリスク増加と関連している可能性があるが、A1298C の影響は比較的小さいことが示されています。しかし、研究が進むにつれて、この関連性の信頼性が疑問視されるようになりました。
今後の研究の方向性
MTHFR 遺伝子に関する研究は、特に神経変性疾患、妊娠、その他の主要な健康問題におけるその役割について、現在も進行中です。遺伝子配列決定のコストが下がり続けるにつれて、将来的には個別化医療でこれらの遺伝子変異をより適切に考慮できるようになるかもしれません。しかし、MTHFR 遺伝子の診断と治療を密接に統合するには、依然として多くの臨床検証が必要です。
MTHFR 遺伝子とその変異についての理解が深まれば、特定の病気の予防と治療を改善する効果的な方法を見つけることができるでしょうか?
