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神経遺伝学の解明：シャルコー・マリー・トゥース病の変異はどのようにしてこの疾患を引き起こすのか？
シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、主に末梢神経系に影響を及ぼし、時間の経過とともに筋肉組織と触覚が進行的に失われる遺伝性の運動感覚神経障害です。この病気は最も一般的な遺伝性神経疾患であり、約2,500人に1人が罹患している。この病気は、フランスの医師ジャン＝マルタン・シャルコー、その弟子ピエール・マリー、イギリス人のハワード・ヘンリー・トゥースにちなんで名付けられました。治療法は知られておらず、治療の中心はリハビリテーションと機能維持に重点が置かれています。
病気の兆候と症状
CMT の症状は通常、小児期または思春期初期に現れますが、人によっては 30 代または 40 代になるまで症状が発現しないこともあります。最初の症状は通常、「足が落ちる」またはアーチが高い足で、ワシ趾を伴い、足指が頻繁に曲がる症状です。下肢の筋肉組織が萎縮すると、脚が「鶴の足」や「逆さまのワインボトル」のように見えることがあります。病気が進行するにつれて、手や前腕の筋力低下が生じることがあります。
「CMT の初期症状には、感覚の喪失、それに伴う筋萎縮、動作の困難などがあります。」
原因
CMT の発生は主に神経タンパク質の遺伝子変異が原因で、神経信号の伝達が妨げられます。最も一般的な原因は、17番染色体の短腕に位置するPMP22遺伝子の大きな重複であり、症例の70～80%に見られます。さらに、染色体 1 に位置する MFN2 遺伝子の変異も CMT の発症と関連しています。
診断と分類
CMT の診断は、神経伝導速度検査、神経生検、DNA 検査によって確認できます。この病気は遺伝性の病気なので、病歴を理解することも重要です。分類の点では、CMT は異質であり、さまざまな変異に基づいて複数のタイプとサブタイプに分けられます。
管理と治療
CMT 患者にとって、運動能力、筋力、柔軟性を維持することが最も重要な治療目標となることがよくあります。したがって、作業療法、理学療法、場合によっては外科的介入も含めた専門家による多分野にわたるチームワークが強く推奨されます。 CMT 患者にとって適切な履物は非常に重要ですが、足の甲が高く、爪先が曲がっているため、患者が適切な靴を見つけるのは難しいことがよくあります。
予後
CMT の症状の重症度は大きく異なり、同じタイプの CMT でも人によって症状が異なる場合があります。多くの患者は、症状がほとんどないか全くなく、通常の生活を送ることができます。現在の研究に基づくと、CMT のほとんどの症例で平均余命に大きな変化はありません。
シャルコー・マリー・トゥース病とその背後にある遺伝子変異について深く調べていくと、次のような疑問が湧いてきます。将来、遺伝学と治療法の進歩により、テクノロジーはこれらの患者の生活の質をどのように変えるのでしょうか。出現する？
