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特発性過眠症とは何ですか？あなたの人生はどのように変わりましたか？
特発性過眠症（IH）は、過度の眠気と日中の過度の眠気（EDS）を特徴とする神経疾患です。この障害は 1976 年にベドリッチ・ロスによって初めて記述され、多症状型と単一症状型の 2 つの形態に分けられます。通常、この症状は成人初期に明らかとなり、IH と診断された患者のほとんどは、診断される前から何年もこの病気にかかっています。 2021年8月の情報によると、現在、米国FDAによって承認されているIH薬は、カルシウム、マグネシウム、カリウム、ナトリウムオバチンの経口溶液であるXywavのみです。さらに、主に FDA 承認のナルコレプシー治療薬を中心に、適応外の治療法もいくつかあります。
特発性過眠症は、IH、IHS、または原発性過眠症とも呼ばれ、中枢性過眠症と呼ばれる睡眠障害のグループに属します。
症状と症状
IH 患者によく見られる症状としては、日中の過度の眠気、睡眠惰性、脳のぼやけ、長時間の睡眠などがあります。日中の過度の眠気は、日中持続する疲労感と、夜に十分な睡眠をとった後でもエネルギーが不足していることが特徴です。患者は日中に何度も昼寝をすることが多く、運転中、仕事中、食事中、人と話しているときに非常に眠気を感じます。
睡眠惰性は、目覚めるのが極めて困難な状態であり、再び眠りたいという抑えきれない欲求を伴います。
過眠症の他の症状としては、集中力の低下、思考プロセスの異常、言語障害などもよく見られます。 IH の人は、物忘れがひどくなったり、混乱したり、はっきり考えられなくなったりすることがあります。
原因の考察
原因（自己免疫破壊）がわかっているナルコレプシーとは異なり、IH の根本的な原因は不明のままです。研究者らは実験動物研究でIHに関連するいくつかの異常を特定しており、これは将来的に原因の解明をさらに進めるのに役立つ可能性がある。 IH は、ノルエピネフリン系の機能障害や脳脊髄液中のヒスタミン濃度の低下とも関連しています。
診断プロセス
特発性過眠症には明確に定義されたバイオマーカーが存在しません。医師は通常、IH を正確に診断するために、日中の過度の眠気を引き起こす可能性のある他の原因を除外します。 IH の診断では、通常、多重睡眠潜時検査 (MSLT) を含む複数の検査を行って客観的なデータを取得する必要があります。しかし、研究では、MSLT テストの妥当性は疑わしいことが示されており、IH 患者の多くは、テスト結果が正常であっても、依然として IH の症状を示しています。
管理と治療
IH の根本的なメカニズムは完全には解明されていないため、治療は主に症状の管理に重点が置かれます。 Xywav は 2021 年 8 月に FDA 承認を受けた最初の IH 治療法となりました。さらに、ナルコレプシーの治療に使用される覚醒剤の多くは、IH の治療にも使用されます。
中枢神経刺激薬は日中の過度の眠気の治療の中心であり、その主な効果はドーパミンの放出を増加させることです。
しかし、刺激剤は一般的にIHに対して効果が低く、忍容性が低い可能性があります。薬物療法に加えて、認知行動療法 (CBT) も IH 患者の感情状態と自己効力感の改善に役立つと考えられています。
生活の質への影響
IH が仕事、教育、生活の質に与える影響は甚大です。患者は、危険度の高い仕事や運転など、眠気が危険となる可能性がある状況を避けるために、生活習慣を調整する必要があることがよくあります。研究によると、IH の患者は、睡眠時無呼吸症候群や重度の不眠症の患者よりも、これらの活動によるリスクが高いことが分かっています。
疫学的状況
IH の症状は通常、思春期または若い成人期に始まり、最初の数年間は悪化する可能性がありますが、診断時には安定しているのが普通です。疫学データによると、IH は女性に多い傾向（1.8/1）があり、家族内発症率は 25% から 66% の範囲ですが、遺伝パターンは明らかではありません。
今後の研究の方向性
現在、IH の治療法はまだ探索段階にあり、GABA 受容体の研究や非侵襲性脳刺激技術の応用など、多くの新しい研究方法や治療法が進行中です。これらの研究は、IH 患者の生活の質を向上させる可能性があります。
IH はまれな病気と考えられていますが、患者とその家族に与える影響は甚大です。これらのまれな病気はどのように治療すればよいのでしょうか?
