生物学的には、さまざまな動物や植物の性差は、ゲノムや遺伝子発現の大きな違いとして反映されることが多いです。生物内の性染色体の数の違いによって引き起こされる遺伝子発現の差を調整するために、生物は用量補償メカニズムを進化させてきました。この現象は特定の種に限られたものではなく、複数の進化系統における異なる性別間の遺伝子発現の不均衡に適応するためのメカニズムです。
遺伝子発現が男女間でバランスをとるプロセスである用量補償は、生物学的に深い意味を持っています。
人間や他の多くの哺乳類では、女性の細胞がX染色体の1つの転写をランダムに抑制し、男性と同じレベルで発現するようにしています。この場合、男女ともに細胞内に同じ数の X 染色体が有効に存在し、これは遺伝子発現のバランスの重要な例です。
用量補償のメカニズムは種によって異なりますが、ランダムな X 染色体の不活性化、1 つの男性 X 染色体の二重転写、およびインターセックスの個人における両方の X 染色体の発現の低下という 3 つの主要な形式にまとめることができます。
ランダムX染色体不活性化ランダムなX染色体の不活性化は、人間やマウスなどの哺乳類で観察されています。このプロセスは、1949 年に Murray Barr と Ewert Bertram によって初めて発見されました。彼らは、哺乳類の雌細胞にあるバー小体として知られる構造について説明しましたが、これは実際には余分なX染色体が凝縮したものです。
ランダムなX染色体不活性化の法則により、各女性細胞はX染色体を1つだけ発現し、遺伝子発現のバランスが確保されます。
ショウジョウバエ(Drosophila melanogaster)などの種では、雄は 1 つの X 染色体を持ち、その X 染色体の転写を 3 倍にすることでそれを補います。このメカニズムは 1932 年に H.J. Muller によって初めて提案され、その後多くの科学者がショウジョウバエにおけるこの現象の存在を検証しました。
線虫Caenorhabditis elegansでは、両性具有の2つのX染色体の遺伝子発現レベルが半分になるように調整され、性比のバランスが保たれています。このプロセスでは、用量補償複合体 (DCC) がこの変化の完了を助け、胚発生中に 2 つの X 染色体の発現が一定になるようにします。
上記の 3 つの主なメカニズムに加えて、ニワトリ (ZZ/ZW システム) などの一部の鳥類は、遺伝子発現のバランスをとる際に、遺伝子の組み合わせ全体ではなく、冗長な Z 染色体上の一部の遺伝子のみを選択的にサイレンシングします。この異なる用量補償方法により、雄の鶏は Z 染色体上の遺伝子の一部のみを発現し、不完全なサイレンスが生じます。
種間の用量補償メカニズムは、生物が性別の違いに対応するために遺伝子発現を調整する方法を示しています。
全体として、用量補償のメカニズムは、精巣と卵巣の間の遺伝子発現の違いによってもたらされる課題に対処するために生物がどのように進化してきたかを示しています。これは生物学の複雑さを明らかにするだけでなく、遺伝子制御における自然選択の重要な役割を反映しています。研究者が指摘するように、これらのメカニズムによって引き起こされる遺伝子発現の違いは生物の生存と繁殖に深い影響を与えるため、性別による遺伝子調節の違いをさらに理解することは、遺伝学と進化生物学の理解に影響を与えるだろう。認知についてはどうだろうか? ?