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놀라운 과학적 돌파구 : 초기 리소좀 연구는 어떻게 유전 질환에 대한 우리의 이해를 변화 시켰습니까?
광대 한 유전 질환 세계에서 리소좀 저장 질환은 리소좀 기능의 결함으로 인한 특수한 유전자 대사 질환 그룹입니다.리소좀은 큰 분자를 소화하고 재활용을 위해 세포의 다른 부분으로 단편을 전달할 수있는 효소를 함유하는 세포의 백과 같은 구조이다.그러나, 주요 효소가 변이로 인해 누락되거나 제대로 기능하지 못하면, 큰 분자가 세포에 축적되어 결국 세포 사멸을 초래한다.
"리소좀이 제대로 기능 할 수없는 경우, 분해 및 회수하려는 과도한 제품은 세포에 축적됩니다."
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데이터에 따르면, 리소좀 저장 질환은 주로 단일 효소의 부족으로 인해 발생하며, 이는 지질, 당 단백질 또는 점막당의 대사에 결정적인 단일 효소의 부족에 기인한다.다양한 질병의 발병률은 상대적으로 낮고 개별 발병률은 일반적으로 1 : 100,000 미만이지만 발병률은 약 1 : 5,000 ~ 1 : 10,000입니다.이러한 질병의 대부분은 Neiman-Pick 질병 유형 C와 같은 상 염색체 열성 상속의 형태로 존재하며, 일부는 Fabry 질병 및 헌터 증후군과 같은 X- 링크 열성 상속입니다.
리소좀의 다양한 유형과 효과
리소좀 저장 질환은 주요 저장 물질의 특성에 따라 다른 유형으로 분류 될 수 있습니다.이 범주는 다음과 같습니다.
- 지질 저장 질환
- 당 단백질 저장 질환
- Muscopolysaccharide 저장 질환
- 근육질 지질 질환
"리소좀은 불필요한 재료를 처리하여 세포에 이용할 수있는 물질로 전환 할 수 있기 때문에 세포 회복의 중심으로 알려져 있습니다."
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이 리소좀 저장 질환의 증상은 경증에서 중증까지, 구체적으로 발달 지연, 기능 장애, 간질, 치매, 청각 장애 또는 실명으로 나타납니다.많은 환자들이 간장 비대, 폐 및 심장 문제 및 비정상적인 뼈 성장을 동반합니다.
진단 및 치료 상태
현재, 대부분의 환자는 일반적으로 효소 검사를받습니다. 이는 리소좀 저장 질환을 진단하는 가장 효과적인 방법입니다.돌연변이 분석은 알려진 병원성 돌연변이가있는 일부 가족에서 수행 될 수 있습니다.그러나 현재까지, 이러한 질병에 대한 치료는 비교적 제한적이며 주로 골수 이식 및 효소 대체 요법 (ERT)과 같은 증상을 표적으로하여 일부 경우에 사용되었으며 부분적으로 성공했습니다.
또한"실험 유전자 요법은 미래에 치료의 가능성을 제공 할 것으로 예상됩니다."
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또한, 저장 재료의 생산 감소 및 결함있는 효소를 안정화하기위한 동반자 요법을 기반으로 한 기질 감소 요법도 평가되고있다.최근에, 연구에 따르면 아폭 졸은 리소좀 효소 포도당 에스테르 제의 활성을 증가시킬 수 있으며, 이는 고셔 병과 백린슨 병에 잠재적 인 치료 효과가있을 수있다.
역사적 관점
1881 년에 Ty-sax 질병은 1882 년에 최초의 리소좀 저장 질환이었다.1950 년대 후반부터 1960 년대 초까지 유명한 과학자 Deduf와 그의 동료들은 세포 분리 기술, 세포학 연구 및 생화학 적 분석을 사용하여 리소좀을 세포에서 소화 및 재활용을위한 소기관으로 확립했습니다. 리소좀 저장 질환.
이러한 초기 연구는 과학의 경계를 발전시킬뿐만 아니라 많은 희귀 유전 질환의 본질에 대한 전례없는 심층적 인 이해를 제공하여 나중에 연구자들에게 영감을주었습니다.이러한 맥락에서, 우리는 미래의 리소좀 연구가 기술 발달로 유전 질환에 대한 우리의 견해와 치료 방법에 어떤 영향을 미칠지에 대해 도울 수는 없지만 생각합니다.
