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자가면역 폐질환: 일부 사람들에게 GM-CSF에 대한 항체가 생기는 이유는 무엇인가?
폐포 단백증(PAP)은 비정상적인 계면활성제 유래 지단백질 화합물이 폐포 내에 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀한 폐 질환입니다. 이런 축적은 정상적인 가스 교환과 폐 확장을 방해해 궁극적으로 호흡곤란을 유발하고 환자를 폐 감염에 취약하게 만듭니다. PAP의 원인은 1차(자가면역 PAP, 유전적 PAP), 2차(다양한 질병) 및 선천(보통 유전자에 의해 발생하는 여러 질병)으로 나눌 수 있습니다. 가장 흔한 원인은 한 개인의 원래 자가면역 질환입니다.
징후와 증상
PAP의 징후와 증상에는 호흡 곤란, 기침, 경미한 발열, 체중 감소 등이 있습니다. 또한 PAP의 임상적 경과는 예측할 수 없습니다. 일부 환자는 자발적인 완화를 경험하고 일부는 안정적인 증상을 보일 수 있지만, 일부 PAP 환자는 무증상일 수 있으며, 이 상태는 의학적 개입으로만 관리될 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 우연히 발견됨 평가. PAP가 진행되거나 기저 질환이 동반되면 사망할 수도 있습니다. PAP 환자는 폐 감염(예: 트리코피톤, 항산균 또는 진균 감염)에 매우 취약합니다.
원인
PAP 지단백질 화합물의 비정상적인 축적은 계면활성제의 조절 및 청소가 손상되어 발생합니다. 이는 종종 폐포 대식세포 기능 장애와 관련이 있습니다. 성인의 경우 PAP의 가장 흔한 원인은 폐포 대식세포 발달에 중요한 요소인 과립구-대식세포 집락 자극 인자(GM-CSF)에 대한 자가면역 반응입니다. GM-CSF의 생체이용률이 감소하면 폐포 대식세포의 발달 및 기능이 저하되어 계면활성제 및 관련 생성물이 축적됩니다.
2차 원인이란 지단백질 화합물이 다른 질병 과정으로 인해 축적되는 상황을 말하며, 일부 암, 폐 감염 또는 환경 노출(예: 니켈)에서 발견됩니다.
유전학
유전성 폐포 단백증은 환자가 폐포 대식세포의 CSF2 수용체 알파 기능이 저하되는 유전자 돌연변이를 가지고 태어나는 열성 유전 질환입니다. 그 결과, 과립/대식세포 집락 자극 인자(GM-CSF)라는 전달 분자가 폐포 대식세포가 계면활성제를 제거하도록 자극하지 못해 호흡곤란이 발생합니다. CSF2 수용체 알파 유전자는 5번 염색체 5q31 영역에 위치해 있습니다.
진단
PAP 진단은 환자의 증상과 흉부 영상 및 검사를 통한 폐의 현미경적 평가 결과를 조합하여 이루어집니다. 혈청 항-GM-CSF 항체에 대한 추가 검사는 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 증상과 영상 소견은 전형적이고 잘 설명되지만, 그 비특이성으로 인해 다양한 다른 질환과 구별하기 어렵습니다.
치료전형적인 생검 소견에 따르면 폐포(때로는 말단 기관지)는 PAS로 강하게 염색되는 형태 없는 호산성 물질로 채워져 있고, 주변 폐포와 간질은 비교적 정상적으로 유지됩니다.
PAP에 대한 표준 치료법은 전폐 관개와 지지 치료입니다. 완전폐세척은 전신마취 하에 시행하는 시술로 한쪽 폐(환기된 폐)에 산소를 채우고 다른 쪽 폐(비환기된 폐)에 따뜻한 식염수(최대 20리터)를 묻힌 후 단백질을 제거하기 위해 물을 빼냅니다. . 성적 물질. 이 치료법은 일반적으로 PAP 증상을 개선하는 데 효과적이며 그 효과는 종종 오랫동안 지속됩니다.
역학이 질병은 남성과 흡연자에게 더 흔합니다. 최근 일본의 역학 연구에 따르면, 자가면역성 PAP의 발생률과 유병률은 기존에 보고된 것보다 높았으며, 흡연이나 직업적 노출 또는 기타 질병과는 강한 관련이 없었습니다.
역사
PAP는 1958년에 Samuel Rosen, Benjamin Castleman, Averill Liebow라는 의사에 의해 처음 기술되었습니다. 6월 7일자 New England Journal of Medicine에 실린 논문에서 그들은 주기적 산-쉬프 염색 물질이 나타난 폐포 내 반점이 있는 27명의 환자를 설명했습니다. 주기적 산-쉬프 염색 물질은 지질이 풍부한 물질로 나중에 이 물질은 계면활성제로 확인되었습니다.
연구 현황
PAP는 희귀 폐질환으로서 희귀 폐질환 연합의 연구 관심을 받고 있습니다. 이 연합은 국립보건원, 환자 단체, 임상 연구자들과 협력하여 환자를 위한 새로운 진단법과 치료법을 개발하는 데 전념하는 희귀 질환 임상 연구 네트워크의 일부입니다.
PAP와 관련된 자가면역 반응에 대해 더 깊이 파고들면, 일부 사람들에게서 GM-CSF에 대한 항체가 생겨 이 복잡한 질병이 발생하는 이유가 무엇인지 궁금해지지 않을 수 없습니다.
