간세포 변성으로도 알려진 윌슨 병은 신체에 과도한 구리 축적이 특징 인 유전성 질환입니다.이 질병은 종종 뇌와 간에 영향을 미쳐 신경과 간 관련 증상이 다릅니다.오늘날 의학의 발전으로 윌슨의 질병에 대한 이해는 점점 더 심오 해지고 있습니다.그러나 질병이 신경 학적 증상을 보이면 종종 잘못 진단되거나 무시 될 수 있습니다.
윌슨의 질병은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 과도한 구리를 배설을 위해 담즙으로 옮길 수 있습니다.유전자가 돌연변이되면 신체는 구리를 효과적으로 제거하여 간과 뇌에 축적을 유발할 수 없습니다.
윌슨 병에는 다양한 신경 학적 증상이 있으며 환자의 약 절반은인지 감소, 행동 변화 및 근육 강성과 같은 문제를 경험할 것입니다.가장 흔한 신경 학적 증상은 다음과 같습니다.
많은 환자들이 처음 신경 학적 증상이 발생했을 때의 상태에 대해 명확하지 않으며, 이러한 조건을 다른 원인에 기인 할 수도 있고 조기 진단 기회를 놓치게 할 수도 있습니다.
윌슨 병의 간 증상은 일반적으로 신경 학적 증상보다 우선하며 피로, 황달, 복수 및 응고 문제로 나타납니다.간 손상 환자는 종종 청소년기에서 의학적 도움을 받지만, 신경 증상과 관련된 많은 환자는 종종 20 대 또는 나중에 진단됩니다.
윌슨 병의 진단에는 일반적으로 혈액 검사, 소변 검사 및 간 생검이 포함됩니다.윌슨 병의 증상은 다른 많은 질병과 유사 할 수 있기 때문에 진단은 비교적 복잡합니다.테스트 품목에는 구리 함량, 세 룰로 클라스 민 수준 등이 포함됩니다.
모든 확인 된 경우에, 청동 단백질 수준은 환자의 약 80% 내지 95%에서 유의하게 감소되었다.이 지표는 윌슨 병의 진단에 사용될뿐만 아니라 의사가 질병의 진행 상황을 추적하는 데 도움이됩니다.
윌슨 병 치료에는 일반적으로식이 조정 및 약물이 포함됩니다.환자는 견과류 나 해산물과 같은 구리가 풍부한 음식을 피하기 위해 저축식이를 따라야합니다.또한, 약물 처리 옵션에는 구리 제거제 및 아연 보충제가 포함되며, 신체의 구리 함량을 줄이기 위해 설계되었습니다.
의학 및식이 외에도 환자의 생활 방식도 조정해야합니다.예를 들어, 구리 주방웨어를 피하는 것은 중요한 삶의 세부 사항입니다.또한 조기 진단 및 치료는 예후를 크게 향상시키고 나중에 심각한 건강 문제로 발달 할 위험을 줄일 수 있습니다.
요컨대윌슨 병이 신경계에 미치는 영향은 과소 평가 될 수 없습니다.친척이 윌슨의 질병으로 진단 된 경우, 해당 예방 및 치료 조치를 취하기 위해 가능한 빨리 유전자 스크리닝 및 건강 평가를 수행해야합니다.귀하 또는 귀하의 가족이 잠재적 인 건강 위험이 있는지 여부도 고려해 보셨습니까?