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의학적 혁신: 유전자 치료는 β-지중해 빈혈 환자의 운명을 어떻게 바꿀까?
β-탈라세미아는 β-글로불린 합성이 감소하거나 결핍되어 발생하는 유전성 혈액 질환으로, 심각한 빈혈에서 명백한 증상이 없는 것까지 다양한 증상을 보입니다. 전 세계 연간 발병률은 약 10만 명당 1건입니다. 이 질환은 전 세계적으로 수백만 명의 사람들에게 영향을 미치며, 많은 환자가 적절한 헤모글로빈 수치를 유지하기 위해 정기적인 수혈을 받아야 하며, 그로 인한 철분 과다로 인해 건강 문제에 대한 위험이 더 커집니다.
β-지중해 빈혈 환자의 경우 신체는 새로운 β-글로빈 사슬을 생산할 수 없으므로 성인에서는 헤모글로빈 생산이 충분하지 않습니다.
베타 지중해 빈혈의 경우, 질병의 심각성은 유전자 돌연변이의 특성에 따라 달라집니다. β-지중해빈혈에는 세 가지 주요 형태가 있습니다. 경증 β-지중해빈혈, 중증 β-지중해빈혈, 중증 β-지중해빈혈입니다. 심각한 경우 대개 출생 직후 심각한 빈혈 증상이 나타나지만, 경미한 경우 사소한 혈액 변화로 인해 발견하기 어려울 때가 많습니다. 따라서 이러한 다양한 질병 유형에는 각기 다른 치료 요구와 건강 위험이 있습니다.
이 질병은 매우 복잡하기 때문에 확실한 진단을 내리려면 환자의 건강에 영향을 미치는 변이를 이해하기 위한 적절한 유전자 검사가 필요한 경우가 많습니다. 기술의 발전으로 β-지중해빈혈에 대한 유전자 치료는 점차 새로운 희망을 보여주고 있습니다. 유전자 치료의 핵심 아이디어는 병원성 돌연변이를 교정하여 원천적으로 헤모글로빈 합성 문제를 해결하는 것입니다.
와일 코넬 의대의 과학자들은 베타 지중해 빈혈과 겸상 적혈구 빈혈을 모두 치료할 수 있는 유전자 치료 전략을 개발했습니다.
2022년 6월, 미국 연방 자문 위원회는 미국 식품의약국(FDA)이 Bluebird Bio가 개발한 Zynteglo라는 유전자 치료법을 최대 280만 달러의 수수료로 승인할 것을 권고했습니다. 이 치료법은 개발의 이정표입니다. 유전자 치료. 치료법의 상업화 진행. 그뿐만 아니라, CRISPR 기술의 개발로 Vertex Pharmaceuticals와 CRISPR Therapeutics도 유전자 편집 치료제인 Exagamglogene autotemcel을 출시했습니다. 이 치료법은 환자 본인의 조혈줄기세포를 변형시켜 사용하며 β-지중해빈혈 치료에 상당한 효능이 있는 것으로 나타났습니다.
그러나 이러한 치료 옵션을 홍보하는 데는 높은 자금 요구, 환자 수용, 의료 보험 적용 범위 등 여러 가지 과제가 따릅니다. 유전자 치료가 β-지중해 빈혈 환자에게 구세주가 될 수 있는지 여부를 알려면 추가적인 임상 시험과 장기적인 관찰이 필요합니다.
유전자 치료의 발달로 베타 지중해 빈혈은 과거의 일이 될까요?
객관적으로 보면, 많은 β-지중해빈혈 환자들은 여전히 철분 과다로 인한 합병증을 줄이기 위해 수혈과 철분 킬레이션 요법 등의 통상적인 치료를 받고 있습니다. 그럼에도 불구하고, 유전자 치료의 등장은 이러한 환자들에게 새로운 치료 옵션과 희망을 제공합니다. 유전기술에 대한 심층적인 연구와 관련 정책의 지원으로 미래에는 β-지중해빈혈에 대한 더 많은 치료 옵션이 나타날 수 있을 것입니다.
그렇다면 이러한 환자들에게는 기존 의료 시스템에서 가장 적절한 치료 계획을 어떻게 선택할지가 새로운 과제로 떠올랐을까요?
