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환경적 요인이 우리 유전자의 발현에 조용히 영향을 미치는 방식을 알고 계셨나요?
유전자에 대한 많은 사람들의 이해는 단순한 유전 모델에 머무르는 경우가 많지만, 실제로 많은 복잡한 특성의 발현은 여러 유전자와 환경적 요인의 영향을 받습니다. 이러한 복잡한 특성은 멘델의 유전 법칙을 사용하여 설명하기 어렵기 때문에 과학자들은 유전자와 환경 사이의 미묘한 상호 작용을 탐구하게 됩니다.
복잡한 형질의 존재로 인해 과학계는 특히 지속적으로 변화하는 형질을 설명할 때 유전적 유전에 대한 전통적인 이해를 재평가하게 되었습니다.
인간의 키를 예로 들면 이는 전형적인 연속 특성이며 많은 유전자가 함께 키의 성능에 영향을 미칩니다. 인간의 키 조절에는 약 50여 개의 유전자가 관여하고 있으며, 영양 섭취 등 환경적 요인도 이와 관련이 있다는 연구 결과가 나왔다.
키 외에도 다른 복잡한 특성으로는 작물 수확량, 식물 색상, 당뇨병 및 파킨슨병과 같은 많은 질병이 있습니다. 현대 유전학의 핵심 목표는 이러한 유전적 변이가 어떻게 복잡한 특성에 기여하는지에 대한 분자 메커니즘을 이해하는 것입니다.
역사적 배경
1900년 멘델의 연구가 재발견되면서 과학계에서는 멘델의 법칙을 사용하여 관찰된 지속적인 변화를 설명할 수 있는지에 대한 열띤 논쟁이 벌어졌습니다. 그중 생체인식학파 학자들은 키와 같은 대부분의 지속적인 특성은 유전적이지만 단일한 멘델 유전적 요인으로는 설명할 수 없다고 믿습니다.
1919년 Leonard Fisher의 연구는 각 특성에 대한 여러 유전적 요인의 부가적 기여가 연속형 특성의 변화를 설명할 수 있음을 보여줌으로써 이 논쟁에 전환점을 가져왔습니다. 그러나 이러한 특성과 관련된 유전자의 수는 불분명하며 최근까지 많은 유전 변이가 발견되었으며 그 효과의 대부분은 GWAS(게놈 연관 연구)에서 포착되지 않았으므로 유전학을 다시 생각하게 되었습니다.
복잡한 기능의 유형
측정 특성
측정 가능한 특성은 연속체에서 발생하고 다양한 효과 크기를 갖는 많은 유전자의 영향을 받는 특성입니다. 키를 예로 들면 유전율은 60~80% 정도로 추정된다.
정수 기능
정수 특성의 성능은 정수로 설명됩니다. 예를 들어 암탉은 일주일에 1~5개의 알을 낳을 수 있지만 몇 개의 알을 낳을 수는 없습니다. 이러한 특성은 환경의 영향을 받을 수도 있습니다.
임계값 기능
임계값 기능에는 표현이 제한되어 있습니다(보통 2개). 이러한 특징은 제2형 당뇨병의 유무와 같은 의학적 맥락에서 흔히 볼 수 있습니다. 따라서 많은 질병이 이러한 패턴을 보입니다.
복잡한 특징에 대한 연구 방법
트윈스터디
과학자들은 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이를 관찰함으로써 환경이 복잡한 특성에 미치는 영향을 조사할 수 있습니다. 일란성 쌍둥이는 일반적으로 DNA를 100% 공유하기 때문에 이들 간의 성과 차이는 주로 환경적 요인에서 비롯됩니다.
QTL 매핑
많은 복합 형질은 양적 형질 유전자좌(QTL)에 의해 결정됩니다. 연구자들은 관심 있는 특성을 선택하거나 필터링한 다음 유전자 매핑을 사용하여 관련 유전자 영역을 찾아 특성에 영향을 줄 수 있는 모든 유전자를 탐색합니다.
GWAS
GWAS(게놈 연관 연구)는 복잡한 특성과 관련된 유전적 변이를 발견하는 데 사용되는 기술입니다. 무작위로 개체군을 교배함으로써 연구자들은 모든 유전적 변이체를 동시에 테스트하고 두 개체군을 특성의 유무와 비교하여 다양한 SNP 변이체를 찾을 수 있습니다.
유전구조의 이해
유전적 구조는 복잡한 형질에 영향을 미치는 모든 유전적 요인을 포괄적으로 설명하는 것입니다. 최근 연구에 따르면 GWAS에 의해 확인된 유전자좌의 대부분은 실제로 비암호화 영역 내에 있으며, 이는 이러한 변이체가 단백질 서열을 직접적으로 변경하기보다는 주로 유전자 조절에 관여할 수 있음을 시사합니다.
이러한 변종의 기능적 결과를 탐구하면서 많은 연구자들은 주요 유전자와 경로에 초점을 맞춰왔습니다. 그러나 일부 연구에서는 떠돌이 유전자가 작은 영향을 미치더라도 그들의 집단적 영향은 핵심 유전자의 영향을 초과할 수 있다고 믿는 "게놈 전체 가설"을 제안했습니다. 연구가 심화되면서 환경 요인과 유전자 사이의 상호 작용이 단순한 인과 관계가 아니라 복잡한 춤이라는 사실이 점점 더 인식되고 있습니다.
환경적 요인이 실제로 우리의 유전적 표현을 미묘하게 바꾸고 미래의 건강에 장기적인 영향을 미치나요?
