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엘러스-댄로스 증후군의 신비한 유전자 돌연변이가 인간의 결합 조직에 어떤 영향을 미치는지 아십니까?
엘러스-단로스 증후군(EDS)은 신체의 여러 시스템에 영향을 미치는 최소 13개 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 일련의 결합 조직 질환입니다. 이러한 장애의 증상은 태어날 때나 유아기에 나타날 수 있으며 관절 탈구, 척추측만증, 만성 통증, 조기 관절염 등 다양한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 가장 놀라운 점은 19개의 유전자가 EDS와 관련이 있는 것으로 밝혀졌지만, 과유연성 엘러스-단로스 증후군(hEDS)을 일으키는 특정 유전자 변이는 아직 알려지지 않아 이 증후군은 수수께끼에 싸여 있다는 것입니다.
"현재 진단은 일반적으로 유전자 검사나 피부 생검으로 확인된 상태의 표현에 의존합니다."
EDS의 분류는 2017년에 업데이트되었으며, 특정 진단 기준에 따라 여러 하위 유형으로 나뉘었습니다. 각 하위 유형의 구체적인 증상은 다양하여 진단이 복잡합니다. 예를 들어, 매우 유연한 EDS는 크고 작은 관절의 과가동성을 특징으로 하며, 이 질환을 앓고 있는 환자의 피부는 종종 매끄럽고 쉽게 멍이 듭니다. 이런 환자들은 종종 만성 근육통이나 뼈 통증을 겪으며, 조산, 마취로 인한 저혈압 등 임신 중 위험 증가와 같은 다른 합병증도 겪습니다.
"과도한 유연성을 가진 엘러스-댄로스 증후군을 담당하는 정확한 유전자 돌연변이는 아직 확인되지 않아 연구자들은 환자의 신체적 특징에 의존하여 진단을 내릴 수밖에 없었습니다."
이러한 유전자 변이는 종종 콜라겐이나 미오글루신과 같은 결합 조직 단백질의 구조나 처리 과정에 결함을 초래합니다. 많은 경우, 이러한 결함은 자연적으로 발생하거나 상염색체 우성 또는 열성 방식으로 유전됩니다. 특히 hEDS의 경우, 관련 유전자 돌연변이는 여전히 미스터리로 남아 있다. 연구가 심화됨에 따라 일부 새로운 연구 프로젝트에서는 잠재적인 hEDS 유전자를 찾으려고 노력하고 있습니다. 여기에는 2018년에 시작되어 1,000명의 hEDS 환자의 유전체를 스크리닝하는 것을 목표로 하는 Hypermobile Ehlers–Danlos Genetic Evaluation(HEDGE) 연구가 포함됩니다.
사우스캐롤라이나 대학교 의대의 노리스 연구실은 CRISPR Cas-9 유전자 편집 기술을 사용하여 마우스 모델을 연구해 왔으며 "매우 유망한 후보 유전자"를 발견했습니다. 연구 결과는 특히 많은 EDS 하위 유형에서 발생하는 심혈관 합병증과 관련하여 우려를 제기합니다. 심장 판막에 영향을 줄 수 있는 이러한 유전적 돌연변이는 유전자 그 자체와 관련이 있을 뿐만 아니라, 심장의 발달 및 구조와도 밀접한 관련이 있습니다.
"hEDS에서 돌연변이는 콜라겐 생성 감소로 이어질 수 있으며, 이는 여러 장기의 정상 기능에 영향을 미칠 수 있습니다."
현재 EDS 환자에 대한 치료는 여전히 주로 물리 치료와 근육을 강화하고 관절을 지지하는 보조기 등의 지지 치료입니다. 환자는 약물을 복용하면 혈관이 약해져 발생하는 통증과 합병증을 줄일 수 있습니다. 그러나 모든 유형의 EDS는 환자의 기대 수명을 단축시킬 가능성이 있으며, 특히 혈관에 영향을 미치는 EDS의 경우 그렇습니다.
여러 하위 유형이 연구되고 분류되었지만 EDS의 원인과 각 환자에게 미치는 영향에 대해서는 아직 알려지지 않은 것이 많습니다. 매우 유연한 EDS의 경우, 유전자 돌연변이에 대한 잠재적 탐구는 스포츠 개발과 의료계에서 다루어야 할 주제입니다. 이처럼 다양하고 복잡한 질병에 직면하여, 연구자들은 이 신비한 유전자의 비밀을 밝혀내고 효과적인 치료 옵션을 찾을 수 있을까?
