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폰 히펠-린다우병이 시력과 균형에 어떤 영향을 미치는지 알고 계셨나요?
폰 히펠-린다우 증후군이라고도 알려진 폰 히펠-린다우병(VHL)은 여러 시스템에 일련의 문제를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 악성 변형의 위험이 있는 내장 낭종과 양성 종양이 특징입니다. VHL 장애는 염색체 3p25.3에 위치한 Von Hippel-Lindau 종양 억제 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
징후 및 증상
VHL 질환의 징후와 증상으로는 두통, 균형 및 보행 문제, 현기증, 쇠약, 시력 문제, 고혈압 등이 있습니다. 이 질병은 다음과 같은 건강 상태를 유발할 수도 있습니다:
"VHL 질환 환자의 약 40%는 중추신경계의 혈관모세포종을 동반하며, 60~80%의 사람들에게서 발견될 수 있습니다."
그 중 망막혈관모세포종(혈관종증)은 환자의 37.2%에서 발생하며 시력 상실을 초래하는 경우가 매우 흔합니다. 또한 다른 기관도 영향을 받을 수 있으며 일반적인 부작용으로는 뇌졸중, 심장 질환, 심혈관 질환 등이 있습니다. 대부분의 VHL 환자는 20대부터 증상을 경험하기 시작하며, 이는 삶의 질과 일상 활동에 심각한 영향을 미칩니다.
병리학적 메커니즘
VHL 질병은 3번 염색체 단완에 있는 VHL 종양 억제 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이에는 1,500개 이상의 생식계열 및 체세포 돌연변이가 포함됩니다. 각 인체에는 두 개의 유전자 복사본이 있으며, 그 중 하나에 돌연변이가 발생하면 기능 장애 VHL 단백질(pVHL)이 생성됩니다. 그러나 정상 유전자는 여전히 기능적인 단백질을 생산할 수 있으므로 질병이 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 부모가 결함이 있는 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 종양이 발생할 위험이 높아집니다.
VHL 단백질의 기능
VHL 단백질(pVHL)은 산소 조절에 중요한 역할을 하며, 특히 산소가 있는 생리학적 조건에서 pVHL은 HIF1α를 인식하고 결합하여 분해를 촉진할 수 있습니다. 반대로, 저산소 상태 또는 VHL 유전자 돌연변이 하에서는 HIF1α가 HIF1β에 결합하여 여러 유전자의 전사를 활성화하여 종양 발달에 추가로 영향을 미칠 수 있습니다.
진단 방법
VHL 질환을 진단할 때 환자의 가족력에 따라 전문적인 종양 검사를 통해 진단의 효율성을 높일 수 있습니다. 가족력이 있는 경우 혈관모세포종, 크롬친화세포종, 신장세포암종의 존재만으로도 진단을 확정하는 데 충분합니다. 가족력이 없는 환자는 진단을 확정하기 위해 적어도 두 가지 종양에 대한 검사를 받아야 합니다. 또한, 서던블럿(Southern blot), 유전자 염기서열분석(gene sequencing) 등의 유전자 검사도 진단에 활용될 수 있어 환자에게 보다 명확한 임상경로를 제공할 수 있다.
VHL 질환의 분류
VHL 질환의 분류는 주로 크롬친화세포종을 동반하는지 여부에 따라 분류됩니다. VHL에는 두 가지 분류가 있습니다. 갈색 세포종이 없는 VHL 유형 1과 갈색 세포종이 있는 개인을 포함하는 VHL 유형 2는 2A, 2B, 2C의 세 가지 하위 유형으로 더 세분화됩니다.
치료방법
VHL 질환의 특정 증상을 조기에 인식하고 치료하면 합병증을 크게 줄이고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 환자들은 대개 망막혈관모세포종, 중추신경계 혈관모세포종, 투명세포신암, 크롬친화세포종에 대한 정기적인 검진을 받습니다. 증상이 시작될 때 이러한 종양을 조기에 수술적으로 제거하는 것이 중요합니다.
"VHL 관련 신장 세포 암종 치료를 위한 약물 벨주티판(Belzutifan)은 아직 조사 중입니다."
역학
VHL 질병의 발생률은 대략 출생 36,000명당 1명꼴입니다. 65세가 되면 발병률이 90%를 넘습니다. 이 질병의 진단 연령은 유아기부터 60~70세까지이며, 진단 시 평균 연령은 26세입니다.
역사적 배경
VHL 질병은 1904년 독일의 안과의사인 Eugene von Hipper에 의해 처음 기술되었습니다. Arvid Lindau는 1927년에 뇌종양과 척수종양에 대한 추가 연구를 수행했으며, 1936년에는 "폰 히펠-린다우병"이라는 용어가 널리 사용되기 시작했습니다.
주목할만한 사례
역사적으로 McCoy 가문의 일부 후손이 VHL 질병의 보균자로 추측되어 왔습니다. AP통신에 게재된 기사에 따르면 전문가들은 맥코이 가족 중 일부가 크롬친화세포종으로 인해 너무 많은 아드레날린을 분비하며, 이는 그들의 기분에 영향을 미치고 갈등으로 이어질 수도 있다고 추측하고 있습니다. VHL 질병이 삶에 미치는 심각한 영향을 보여줍니다.
다른 희귀질환이 우리의 일상생활과 대인관계에 본의 아니게 영향을 미칠 수도 있다는 생각을 해보셨나요?
