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베이커 근이영양증을 앓고 있는 사람이 몇 살까지 살 수 있는지 아시나요?
베이커 근이영양증은 주로 남성에게 영향을 미치고 특히 다리와 골반 근육 조직의 편평근 약화를 유발하는 유전적 결함으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이는 Duchenne 근이영양증과 관련된 질병으로, 둘 다 동일한 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 그러나 베이커 근이영양증은 상대적으로 느리게 진행되며 많은 환자가 50대, 60대에도 걸을 수 있는 능력을 유지하므로 이 질병을 다소 수용할 수 있고 환자의 삶의 질이 유지됩니다.
질병 및 증상
베이커 근이영양증의 주요 증상으로는 근육량 감소와 함께 다리와 골반의 근육 약화가 있습니다.
또한 환자는 5~15세 연령층에서 신체가 근력 손실을 보상하려고 시도하면서 종아리 근육이 성장할 수 있지만 시간이 지남에 따라 이 근육 조직은 결국 지방과 결합 조직으로 손실됩니다. 대체되어 소위 가성비대 현상이 발생합니다. 이 상태는 팔, 목 및 기타 부위에서도 발생할 수 있지만 하지에 비해 눈에 띄지 않습니다.
잠재적인 합병증
베이커 근이영양증의 잠재적 합병증으로는 심장 부정맥, 폐부전, 폐렴 등이 있습니다. 또한, 이 질병은 Duchenne 근이영양증에 비해 심리적 장애 발생률이 상대적으로 낮습니다. 상태가 변화함에 따라 환자의 삶의 질이 영향을 받을 수 있지만, 적절한 치료와 보조 장치를 사용하면 많은 환자가 여전히 일정 수준의 독립성을 유지할 수 있습니다.
유전학 배경
베이커 근이영양증은 X 염색체에 위치하며 X-연관 열성 방식으로 유전되는 DMD 유전자의 돌연변이 또는 결실로 인해 발생합니다.
여성은 두 개의 X 염색체를 갖고 있기 때문에 하나에 결함이 있으면 대개 다른 하나가 손실을 보상하므로 여성이 뚜렷한 증상을 보이는 경우는 거의 없습니다. 보인자의 자녀의 경우 산모의 보인자 상태가 위험에 영향을 미치며, 보인자는 임신할 때마다 돌연변이를 물려줄 확률이 50%입니다.
진단 방법
베이커 근이영양증을 진단하려면 일반적으로 근육 발달을 평가하기 위한 신체 검사와 근육 세포 내 항체를 확인하기 위한 근육 생검이 필요합니다. 또한 DMD 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 생화학적 검사와 유전자 검사를 만드는 것은 이 질병의 진단을 점진적으로 확인하는 효과적인 수단입니다.
치료방법
아직 베이커 근이영양증에 대한 치료법은 없지만 일부 관리 전략은 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 물리 치료, 교정 수술, 보조 장치(예: 휠체어 및 교정기) 사용은 모두 근력과 기능을 유지하는 데 필요합니다. 스테로이드와 같은 면역억제제는 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.
연구 진행
과학 연구가 진행됨에 따라 질병의 근본 원인을 표적으로 삼는 유전자 치료 및 기타 특정 약물과 같은 새로운 치료법이 개발되고 있습니다.
결론
베커 근이영양증 환자의 삶의 길이와 질은 사람마다 다르지만 치료가 개선되고 질병에 대한 이해가 향상됨에 따라 많은 사람들이 50대에서 심지어 60대까지 삽니다. 그러나 우리가 생각해야 할 것은 이 질병의 치료법을 추구하는 동안 어떻게 이 환자와 그 가족을 더 잘 지원할 수 있는가 하는 것입니다.
