Language
Country/Area
No result found
다이네인 2 돌연변이의 놀라운 효과에 대해 들어보셨나요? 이 희귀질환이 청소년기부터 노년기까지 근육 건강에 어떤 영향을 미치나요?
다이네인 2 돌연변이는 근육 세포핵이 정상적인 말초 위치가 아닌 세포 중앙에 비정상적으로 위치하게 하는 일련의 중추 핵근병증(CNM)의 원인이 됩니다. 이 드문 질환의 일반적인 증상은 다음과 같습니다. 근육 약화, 호흡곤란 및 특징적인 구부정한 머리 모양 전통적으로 X-연관 근관형 근병증은 일반적으로 출생 시 나타나는 선천성 질환이지만 일부 중추 핵근병증은 나중에 나타날 수도 있습니다.
질병 발현
다른 근육병증과 유사하게, 디네인 2 돌연변이로 인한 근육병증의 가장 두드러진 임상 증상은 근쇠약 및 관련 장애입니다. 선천성 형태는 일반적으로 신생아기의 저긴장증, 심각한 약화, 지연된 발달 이정표(특히 다음과 같은 총체적인 움직임의 이정표)를 나타냅니다. 들어올리기, 기어다니기, 걷기 등) 및 폐 합병증(아마도 호흡을 담당하는 근육의 약화로 인해 발생)은 안구 운동 장애 또는 안검 하수증을 유발할 수 있습니다.
다이네인 2 돌연변이가 있는 환자는 마취에 대해 악성 고열증과 같은 잠재적으로 심각한 반응을 일으킬 수 있습니다.
중추핵근병증이 있는 일부 환자는 성인기 내내 움직일 수 있다는 사실에도 불구하고 다른 환자는 평생 동안 기거나 걸을 수 없으며 이동을 위해 휠체어가 필요할 수 있습니다. 상당한 가변성 질병이 수의근에서 임신됨에도 불구하고 일부 어린이는 다음과 같은 증상을 보입니다. 심장에 가해지는 추가적인 스트레스로 인해 심장 마비를 경험한 경우
유전자 배경
X-연관 근육병증(XLMTM)에 해당하는 유전자 이상은 1990년에 처음으로 X 염색체의 Xq28 부위에 국한되었습니다. MTM1 유전자에 의해 암호화된 튜불린은 세포 수송 및 신호 전달에 관여하는 고도로 보존된 지질 포스파타제입니다. 80%. 근육관 근육병증이 있는 남성 환자 중 근육 생검에서 MTM1에 돌연변이가 있는 것으로 진단되었으며, 이러한 돌연변이 중 약 7%는 성적으로 연관되지 않은 중추 핵근병증(즉, X 염색체에 위치하지 않음)과 달리 유전자 결실이었습니다. 상염색체로 간주되며 우성 또는 열성일 수 있습니다.
진단 방식
중추핵근병증을 진단하려면 일반적인 근육 생검의 조직학적 소견과 일부 권장되는 임상 증상을 조합해야 합니다. 근육 MRI는 임상 평가에 도움이 될 수 있으며 모호한 징후가 있는 경우 유전자 검사의 필요성을 보여줄 수 있습니다. 질병은 근육 생검에서 다음과 같이 나타납니다. 근육 섬유 없이 글리코겐과 미토콘드리아로 채워져 있는 중앙 핵을 둘러싼 타원형 구조
치료 옵션
현재 모든 형태의 CNM에 대한 근본적인 치료법은 없으며, 환자 관리에 있어 다학제적 지원 접근 방식이 주로 채택되어 삶의 질을 향상시키고 환자가 일상적인 필요에 적응하도록 돕는 것을 목표로 합니다.
유병률
근세관성 근병증의 전체 발생률은 남성 출생 50,000명당 약 1명입니다. 기타 중추 핵근병증의 발생률은 극히 드물며 전 세계적으로 CNM 가족이 19명에 불과합니다. 증상은 일반 대중에게서만 나타납니다. 보조 보행 장치(예: 보행기) 이동 보조 기구(휠체어 등)에 완전히 의존하기 위해 후자의 종은 극히 드물며 CNM 환자에서는 단 2건의 사례만 알려져 있습니다.
관 근육병증이 있는 남성 환자의 약 80%는 근육 생검에 대한 유전자 서열 분석으로 검출할 수 있는 MTM1 돌연변이를 갖습니다.
역사적 배경
1966년 뉴욕 시의 신경학자인 스비로 박사는 근육병증을 앓고 있는 소년에 대한 의학 보고서를 발표했는데, 그 보고서에는 근육 생검 결과 근육 세포의 핵이 세포의 중심에 위치해 있는 것으로 나타났습니다. 30년 이상이 지난 지금까지 배아 근육 발달이 지연된(또는 지연된) 이론이 올바른지 여부는 완전히 이해되지 않았습니다. 일부 연구에서는 MTM1 유전자의 돌연변이가 근세관근병증 시작에 허용되는 것으로 나타났습니다. 그러나 신생아기에는 중심핵근병증의 상염색체 형태에는 해당되지 않을 수 있습니다.
그러나 근병증의 원인이 '근세뇨관' 단계의 정체와 관련이 있는지 여부와 상관없이 근세관근병증이라는 명칭은 지속되고 있으며, 이러한 질병에 대한 사회적 인식과 반응도 변화하고 있습니다. 우리는 이러한 희귀 질환의 유전적 메커니즘을 더 자세히 조사하고 더 효과적인 치료 옵션을 찾습니다.
